Myopathie de Duchenne : le SRP-4053 (VYONDYS 53) autorisé aux États-Unis
Le SRP-4053 (golodirsen - VYONDYS 53), un médicament visant le saut de l’exon 53 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne a reçu une AMM conditionnelle aux États-Unis.
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Le SRP-4053 (golodirsen - VYONDYS 53), un médicament visant le saut de l’exon 53 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne a reçu une AMM conditionnelle aux États-Unis.
Une analyse des publications médico-scientifiques sur l’exercice physique dans la BMD montre qu’une activité physique d’intensité modérée peut être bénéfique.
L’entrainement en piscine de forte intensité est plus efficace sur le métabolisme énergétique de souris modèles de SMA que l’entrainement en course à pied de faible intensité.
La HAS donne un avis favorable pour prescrire le Translarna dès l’âge de 2 ans dans la DMD, en soulignant l’absence d’efficacité pour les 2 à 5 ans
L’utilisation de la technique CRISPR/Cas9 pour corriger le génome de souris modèle de CMT1A donne des résultats préliminaires encourageants.
Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne.
À quelques heures du Téléthon qui se déroulera les 6 et 7 décembre, on fait le point sur les avancées scientifiques, rendues possibles grâce à la mobilisation de tous, et sur les visages qui incarneront cette édition 2019.
Le Protocole national de diagnostic et de soins dans la dystrophie musculaire de Duchenne est paru.
Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.
Identification d’outils de mesure et de marqueurs biologiques qui permettent d’évaluer l’efficacité du nusinersen dans la SMA de type 3.
Tous les nourrissons, asymptomatiques au début de l’essai NURTURE, sont vivants et sans assistance respiratoire permanente après 3 ans de nusinersen.
Une demande d’autorisation de mise sur le marché pour le risdisplam a été déposée auprès des autorités de santé américaines ; la réponse est attendue avant le 24 mai 2020.
Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.
Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.
Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.