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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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CMT : trois rendez-vous importants en 2023
Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
DMED : tour d’horizon des avancées de ces derniers mois
Dans les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, l’Observatoire OPALE continue de collecter de nouvelles données, tandis que l'étude du rôle des protéines en cause et la recherche de nouveaux traitements se poursuivent.
CMT : des effets sur la santé mentale
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
SMA de type II et III : gain de force des bras sous nusinersen
Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.
Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
CMT 1A et neuropathie tomaculaire : la chirurgie peut soulager le syndrome du canal carpien
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).
SBMA : un nouveau gène identifié !
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
CMT : les experts français établissent une liste des gènes impliqués
Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées.
Congrès CMT-France : enfin les retrouvailles !
Près de 300 personnes étaient présentes à St Malo le samedi 19 mars 2022 pour le congrès de l’association CMT-France, après deux éditions perturbées par la crise sanitaire.
CMT : une prise en charge dès l’enfance
Des neuropédiatres se sont mis d’accord sur des recommandations de prise en charge des enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Nouvelle piste thérapeutique dans la CMT2A : un inhibiteur-HDAC6
Des études en laboratoire montrent les effets neuroprotecteurs de SW-100 sur des souris modèles de CMT2A, une approche aussi étudiée dans la CMT 2D in vitro.
CMT1A : le farnésol réduit les symptômes chez la souris
Composé aromatique, le farnésol améliore les capacités motrices de souris atteintes de CMT1A traitées par voie orale.