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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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V_Questionnaire_AS492622806
Maladies
16/01/2023

DM1 : que pensent les familles du conseil génétique ?

Face au constat que le recours aux diagnostics prénataux et préimplantatoires reste limité, des généticiens et psychologues français qui accompagnent les malades lors des démarches de diagnostic génétique ont réalisé une enquête auprès des familles concernées.

Vignette - Stéthoscope
Maladies
30/11/2022

DMD : suivre et traiter aussi le cœur des femmes

Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.

Vignette - Pied enfant
Maladies
30/11/2022

DM2 : des formes congénitales exceptionnelles

Une petite fille atteinte de dystrophie myotonique de type 2, comme sa mère et sa grand-mère, présente en outre une déformation d’un pied, douloureuse depuis sa naissance.