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L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.

Une équipe d’I-STEM, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié un antibiotique efficace sur la production de protéine SMN dans des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale. Un repositionnement de médicament qui semble bien parti.

À la question récurrente de la meilleure corticothérapie dans la DMD, une revue de la littérature tranche difficilement en faveur de l’une ou l’autre des deux molécules utilisées.

Tous les trois mois, des professionnels de santé répondront, en ligne et en direct, à toutes vos questions concernant votre enfant atteint de SMA : suivi, rééducation, appareillages et aides techniques.

Le 7 septembre, c’est la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne. L’occasion de faire connaître cette maladie rare qui touche 250 000 personnes dans le monde. Et si ce sont très majoritairement des garçons qui en sont atteint, la maladie touche également les filles. Pour en parler, cette année, le thème choisi pour la Journée de sensibilisation est « Les femmes et la myopathie de Duchenne ». 

Dans le contexte de l'épidémie de Covid-19, des chercheurs ont examiné l’apport de la rééducation à distance supervisée dans la prise en charge des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.

L’amifampridine, une molécule qui agit sur la jonction neuromusculaire, améliore certains paramètres moteurs évalués dans un essai mené chez des adultes atteints de SMA de type III, ambulants.

Ce programme de dépistage néonatal de la SMA a permis d’identifier en trois ans, sur 650 000 nouveau-nés testés, 34 enfants atteints de SMA. La grande majorité a pu recevoir un traitement.

Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.

Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.

Si sa fréquence et sa localisation peuvent différer au cours du temps, la douleur peut être présente à tous les stades de la maladie de Duchenne et nécessite une prise en charge adaptée.

Comprendre le vécu des malades dans les essais cliniques pour améliorer leur fonctionnement et limiter le stress : résultats d’une enquête menée par l’association Cure-SMA.

L’obtention du diagnostic génétique dans la myopathie de Duchenne est devenue la règle ces vingt dernières années, mais les délais pour y parvenir restent inchangés.

L’épilepsie est 5 fois plus fréquente chez les personnes atteintes de DMD ou de DMB que dans la population générale.

Selon les résultats d’une étude de petite ampleur chez 4 femmes symptomatiques de myopathie de Duchenne, l’ataluren est bien toléré et pourrait stabiliser la maladie.