DMD : un nouveau modèle de souris pour évaluer la restauration de la dystrophine
En utilisant CRISPR/Cas9, des chercheurs restaurent dans des souris modèles de DMD l’expression de dystrophine qui peut être évaluée avec une méthode non-invasive.
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En utilisant CRISPR/Cas9, des chercheurs restaurent dans des souris modèles de DMD l’expression de dystrophine qui peut être évaluée avec une méthode non-invasive.
Une première étude de compléments alimentaires (flavonoïdes et oméga 3) contre placebo montre un bénéfice sur la performance motrice dans la myopathie de Duchenne
Une équipe de l’Institut de Myologie a mis au point des oligonucléotides antisens optimisés capables de mieux pénétrer dans les cellules musculaires de souris modèles de DM1.
Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques.
La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Le déflazacort en prise quotidienne augmente le risque de fracture et limite la croissance chez des jeunes garçons Duchenne au Royaume-Uni.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la proportion des troubles neurocognitifs chez 204 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.