Myopathie de Duchenne : le vamorolone, un anti-inflammatoire mieux toléré
Le vamorolone évalué chez 48 garçons atteints de DMD semble améliorer la fonction motrice après 24 semaines de traitement avec moins d’effets secondaires à court terme
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Le vamorolone évalué chez 48 garçons atteints de DMD semble améliorer la fonction motrice après 24 semaines de traitement avec moins d’effets secondaires à court terme
Une équipe de l’Institut de Myologie, en collaboration avec l’Université d’Oxford, vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les équipes s’attellent désormais à développer cette approche dans la perspective d’un essai clinique.
Les Agences réglementaires de Santé s’intéressent aux objets connectés pour mesurer la mobilité et la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Les résultats à mi-parcours encourageants sur le plan moteur, cardiaque et pulmonaire de l’évaluation des cellules souches cardiaques CAP-1002 dans la DMD.
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe.
Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD
Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle.