Corticoïdes : des experts vous répondent
Vous avez des questions sur les corticoïdes ? Rendez-vous le 21 novembre de 18 à 19 heures pour un webinaire ouvert à tous, sur inscription !
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Après le succès de la phase I, un laboratoire pharmaceutique américain annonce le lancement imminent d’un essai clinique de phase II pour évaluer l’efficacité d’une petite molécule chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker.
Une nouvelle étude montre que, comme les enfants, les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale présentent un faible taux d’anti-AAV9. Un résultat important dans la perspective d’une éventuelle thérapie génique avec le Zolgensma.
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.
Une équipe d’I-STEM, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié un antibiotique efficace sur la production de protéine SMN dans des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale. Un repositionnement de médicament qui semble bien parti.
À la question récurrente de la meilleure corticothérapie dans la DMD, une revue de la littérature tranche difficilement en faveur de l’une ou l’autre des deux molécules utilisées.
Tous les trois mois, des professionnels de santé répondront, en ligne et en direct, à toutes vos questions concernant votre enfant atteint de SMA : suivi, rééducation, appareillages et aides techniques.
Le 7 septembre, c’est la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne. L’occasion de faire connaître cette maladie rare qui touche 250 000 personnes dans le monde. Et si ce sont très majoritairement des garçons qui en sont atteint, la maladie touche également les filles. Pour en parler, cette année, le thème choisi pour la Journée de sensibilisation est « Les femmes et la myopathie de Duchenne ».
Dans le contexte de l'épidémie de Covid-19, des chercheurs ont examiné l’apport de la rééducation à distance supervisée dans la prise en charge des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.
L’amifampridine, une molécule qui agit sur la jonction neuromusculaire, améliore certains paramètres moteurs évalués dans un essai mené chez des adultes atteints de SMA de type III, ambulants.
Ce programme de dépistage néonatal de la SMA a permis d’identifier en trois ans, sur 650 000 nouveau-nés testés, 34 enfants atteints de SMA. La grande majorité a pu recevoir un traitement.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.