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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Vignette Actualité - Gene
Maladies
15/05/2023

SMA : l’édition de base, une nouvelle approche pour modifier SMN2

Deux équipes ont utilisé dans des modèles expérimentaux une technique innovante pour corriger directement une base spécifique du gène SMN2 afin qu’il ressemble trait pour trait au gène SMN1. Résultats : une production de protéine SMN nettement augmentée !

V_Consultaiton_AS219643557
Maladies
31/03/2023

SMA de type I : le dilemme des parents face aux traitements innovants

Choisir entre un médicament innovant dont on ne connait ni tous les effets, ni l’efficacité réelle et des soins palliatifs pour son enfant atteint de SMA de type I est un processus difficile, personnel et complexe, qui bénéficie au mieux d’un accompagnement psychologique.

V_Comprimes_Flacons_AS175780330
Maladies
27/03/2023

SMA de types II, III, IV : résultats mitigés pour la pyridostigmine

Alors qu’une majorité de participants trouvent que leur fatigabilité s’est améliorée, l’essai SPACE n’a pas démontré d’amélioration statistiquement significative de l’endurance et de la fonction motrice sous pyridostigmine dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II, III ou IV.

Vignette - Injection médicament
Maladies
21/03/2023

SMA : des effets positifs durables pour le Zolgensma

Alors que plus de 3000 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale ont été traités à ce jour par Zolgensma (dont 80 en France), de nouveaux résultats des études de suivi avec le produit de thérapie génique confirment son efficacité au long cours, plus particulièrement s’il est injecté avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.