Dystrophie musculaire de Duchenne et essai DELOS
L’essai DELOS, qui évalue l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne est en cours de recrutement.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’essai DELOS, qui évalue l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne est en cours de recrutement.
Un tiers des femmes néerlandaises à risque d'être transmettrice de l'anomalie dans le gène DMD n’ont pas eu de test génétique de confirmation.
Un essai clinique allemand ne montre aucun bénéfice du traitement par la ciclosporine A chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants
Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.
Une étude rapporte une initiative pour un outil commun d’évaluation des membres supérieurs dans la myopathie de Duchenne.
Une étude montre l’effet bénéfique de la mobilisation des membres avec une bicyclette assistée dans la myopathie de Duchenne
Le trans-épissage s'avère être une stratégie alternative efficace pour les personnes atteintes de DMD chez lesquelles le saut d’exon ne peut pas être appliqué.
Augmentation de la durée de vie chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne accueillies à la résidence Yolaine de Kepper
Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.
Le risque d'une réponse immunitaire contre la dystrophine dans la myopathie de Duchenne augmente avec l'âge et est diminué sous corticoïdes.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.
Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.
Les résultats de l’essai de phase II de l’eteplirsen sont encourageants : restauration de la dystrophine et augmentation de la distance de marche.