Amyotrophie spinale associée à une épilepsie myoclonique progressive
Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).
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Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA
Une enquête a mis en évidence un effet bénéfique du modafinil chez certains patients atteints de maladie de Steinert présentant une somnolence diurne excessive.
Un traitement de 3 semaines par méthylphénylate a été efficace et bien toléré dans un essai réalisé au Québec chez 17 patients atteints maladie de Steinert.
Une étude clinique de phase III sur la mise en route précoce d'une ventilation assistée nocturne est en cours dans la maladie de Steinert.
La banque de données UMD-SMN1 France mise en place en2011 recueille toutes les données des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.
Une équipe américaine a développé une approche de thérapie génique efficace chez des souris atteintes de SMA sévère présentant déjà des symptômes.
Chez les malades atteints de DM1 dont l’électrocardiogramme est anormal, la pose préventive d’un pacemaker réduit le risque de morts subites.
Une étude électrophysiologique illustre la complexité des phénomènes en jeu dans la fatigue dans la maladie de Steinert
Un composé synthétique est capable d’augmenter la synthèse d’acide sialique dans myopathie à inclusions héréditaire chez la souris.
L’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est plus efficace lorsqu'elle estréalisée à un stade précoce du développement dans la souris modèle de SMA.
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA
La 8e réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques s’est déroulée du 30 novembre au 4 décembre 2011 en Floride (États-Unis).
Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)