Dystrophies myotoniques : un nouveau modèle cellulaire
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
Une équipe de Généthon vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les chercheurs vont poursuivre leurs travaux pour traiter le corps dans son ensemble.
Le résultat négatif de l’acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.
Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.
L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants
La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Preuve de concept sur des cellules en culture de l’efficacité dans la GNE-opathie d’une thérapie génique visant à remplacer la partie du gène GNE présentant une anomalie.
Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.
L’analyse des dossiers de suivi de patients (maladie de Steinert et DM2) traités par mexilétine montre des bénéfices sur la myotonie, sans risque détecté à long terme.