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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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DM1 : l’essai du DYNE-101 débute en France
Après des résultats encourageants sur des modèles animaux de la maladie de Steinert, le DYNE-101, un oligonucléotide antisens optimisé, va être évalué pour la première fois chez des malades. Le recrutement des participants à l’essai est en cours dans plusieurs pays, dont la France.
Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
DMC 1D et thérapie génique : preuve de faisabilité chez la souris
Une équipe américaine applique la thérapie génique chez une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1D et montre que les signes de la dystrophie sont réversibles, même à des stades avancés de la maladie.
DM1 : premières données encourageantes du DYNE-101
Alors que l’essai ACHIEVE est toujours en cours, une première analyse sur les patients déjà inclus montre des signes positifs de l’efficacité du candidat médicament DYNE-101.
Maladies neuromusculaires : que faire quand on a mal ?
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
Lu pour vous 2024 n°5
Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.
Sport et maladie neuromusculaire : briser les idées reçues
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.
Lu pour vous 2024 n°6
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.
S’habiller comme on veut quand on est en fauteuil
Trouver des vêtements à la mode, pratiques et abordables est important mais difficile pour les personnes à mobilité réduite. De plus faire les magasins s’avère compliqué, fatigant, voire rebutant. L’industrie de la mode a encore une large marge de progression pour intégrer les personnes en fauteuil dans sa clientèle.
Maladies neuromusculaires : les bonnes pratiques de prise en charge orthopédique revisitées
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.
Dystrophies musculaires : la liste des gènes identifiés s’allonge avec SNUPN
Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.
DMC liée à LAMA2 : lancement de la première étude d’histoire naturelle en France !
Financée par l’AFM-Téléthon, une étude coconstruite avec l’association LAMA2 France et des cliniciens et chercheurs du réseau FILNEMUS et de l’Institut de Myologie va bientôt commencer chez les enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire liée à des mutations du gène LAMA2. Une étape clé sur le chemin du traitement.