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Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.

L’essai Vivacity-MG montre des bénéfices à l’usage du nipocalimab dans la myasthénie auto-immune généralisée réfractaire aux médicaments habituels.

38 centres de référence de la filière des maladies neuromusculaires FILNEMUS ont été labellisés, parmi lesquels un nouveau centre de référence dédié aux canalopathies musculaires et un centre de référence pour les myopathies inflammatoires. Revue de détail. 

Une synthèse de la littérature a permis de retrouver 19 articles sur l’utilisation des biphosphonates chez 1 010 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sous corticoïdes ; la diversité méthodologique des études rapportées, avec parfois des niveaux de preuves insuffisants, empêche de conclure à leur complète efficacité. 

L’étude des biopsies musculaires de 10 participants de l’essai ASPIRO dans la myopathie myotubulaire, avant et après traitement par thérapie génique, permet de mieux connaître les modifications tissulaires à considérer lors d’un essai clinique.

Après le succès de sa première édition, le Gala de danse HOPE revient le 6 février 2024 au Casino de Paris. A ne pas manquer : les places de catégorie 2 sont à -40% sur le site !
 

Planifier sa grossesse réussit mieux à la santé de la future maman atteinte de myasthénie auto-immune que de ne pas le faire. Une étude menée Outre-Atlantique le démontre.

Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.

Après réexamen des résultats du Translarna dans la myopathie de Duchenne, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) confirme sa recommandation de ne pas renouveler l’AMM du médicament, du fait d’un rapport bénéfice-risque négatif.

L’étude rétrospective de 81 dossiers des personnes atteintes de syndrome de MELAS ou d’une maladie apparentée avec un suivi moyen de près de 6 ans précise leurs différences, ainsi que celles des formes débutant avant ou après 40 ans.

L’Assistance-Publique Hôpitaux de Paris lance une étude en ligne sur la santé des dents et des gencives dans plusieurs maladies chroniques, dont la myasthénie et les myosites, et à laquelle peut répondre toute personne majeure, atteinte ou non d’une autre maladie rare. L’AFM-Téléthon a participé à sa conception, via son Groupe d’intérêt Myasthénies.

Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.

Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.

Encore peu décrits, les troubles gastrointestinaux et génito-urinaires semblent bien présents dans la myopathie facio-scapulo-humérale.