Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine
Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS.
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Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS.
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.
Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale.
Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS
Pour la première fois en 30 Téléthon, la conférence de presse scientifique a vu les témoignages de malades et de parents, aux côtés de ceux des médecins et des chercheurs. Une nouveauté qui n’a rien du hasard.
Une étude a identifié un nouveau gène à l’origine d’une forme de myopathie mitochondriale, le gène FDX1L, qui code une protéine mitochondriale.
Emmanuelle est la maman de Gwenaël, 14 ans, atteinte d’une myopathie mitochondriale. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
5 familles, toutes concernées par la maladie, seront les ambassadeurs de milliers d’autres, réunies autour du message : « le combat des parents, la vie des enfants ».
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Mise en évidence d’un déséquilibre spécifique du stress oxydatif et d'un dysfonctionnement des mitochondries dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale