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Bloquer l’interleukine 1 ou inhiber le gène ALK2 donne des résultats intéressants dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, d’après deux publications récentes.

Deux études rétrospectives de petite ampleur montrent les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).

Un nouveau produit dérivé de la curcumine et développé en France avec le soutien de l’AFM-Téléthon améliore les capacités motrices de souris et de rats atteints de CMT 1A.

Une étude française auprès de plus de 120 adultes atteints de la forme classique de DM1 montre qu’un tiers peut éprouver des difficultés cognitives plus ou moins prononcées. Un nouveau document publié sur le blog du groupe d’intérêt AFM-Téléthon apporte des pistes pour mieux vivre avec.

L’AFM-Téléthon se réjouit de l'avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l'extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l'ensemble du territoire français. Cette avancée significative s’appuie notamment sur le résultat du programme pilote Depisma, lancé début 2023 par l’AFM-Téléthon en collaboration avec les CHU de Strasbourg et Bordeaux et les ARS. 

Des canules de trachéotomie pour enfants et adultes de la marque Bivona^® peuvent présenter un défaut de fabrication entrainant un risque potentiel suffisamment grave pour justifier leur rappel. Le point en deux questions.

Après un nouvel examen des données disponibles du Translarna, à la demande de la Commission européenne, l’Agence européenne du médicament (EMA) a confirmé son avis négatif sur le renouvellement de l’AMM du médicament. Le laboratoire a de nouveau fait appel ce qui repousse à la fin de l’année 2024 une décision définitive sur la poursuite de l’AMM.

Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.

En juin 2023, les autorités de santé américaines approuvaient un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. L'indication a été depuis étendue aux garçons âgés de 4 ans et plus.

Un groupe international de médecins, de chercheurs et de patients a élaboré des recommandations consensuelles pour mieux diagnostiquer la myosite à inclusions, mais aussi pour concevoir des essais cliniques plus adaptés à cette maladie.

Temps nécessaire pour avoir un diagnostic, évolution au fil des ans ou encore facteurs aggravants, sur tous ces points et bien d’autres l’analyse conduite en France par 23 centres experts apporte des réponses claires et précises.

Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Ces derniers mois le ravulizumab, le rozanolixizumab et le zilucoplan ont tous trois passés avec succès l’étape de l’essai clinique de phase III destiné à évaluer, en France notamment, leur efficacité chez un grand nombre d’adultes réfractaires ou intolérants aux traitements existants.

Les résultats définitifs de l’essai français Rapami mettent évidence les bénéfices de la rapamycine (sirolimus) sur la marche, la respiration et la composition musculaire. De quoi justifier le lancement d’un grand essai international.

Trois publications médicales récentes ont retenu notre attention, qui portent sur les troubles gustatifs et l’alopécie dans la myasthénie, l’épilepsie dans les myopathies de Duchenne et de Becker et les effets indésirables bucco-dentaires du rituximab.