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L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.

Le 28 février prochain, se tiendra la 7e Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) qui mobilisera plus de 80 pays en Europe, Asie, Amérique du Nord et du Sud, Australie et Afrique. Tous seront réunis autour d’un même message : « Ensemble pour mieux accompagner les malades ».

En route pour le Téléthon! Cette année, les 30h du Téléthon auront lieu les 5 et 6 décembre. Et parce que cet événement populaire se prépare tout au long de l’année, l’AFM-Téléthon recherche des bénévoles et notamment des Responsables d’équipe dans 17 départements.

Un 8ème groupe d’intérêt concernant les myopathies inflammatoires vient d’être créé à l’AFM-Téléthon. Objectif : favoriser la diffusion de l’information, améliorer la prise en charge et encourager le partage d’expérience entre malades.

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de l’évolution de la myopathie de Duchenne : le taux de fibronectine dans le sang.

En route pour le Téléthon ! Cette année, les 30h du Téléthon auront lieu les 5 et 6 décembre. L’AFM-Téléthon recherche des bénévoles pour préparer cet événement tout au long de l’année

Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.

Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.

Suite aux résultats prometteurs publiés dans Science Translational Medicine (Childers et al., Sci Transl Med 22 January 2014), Audentes Therapeutics, une société de biotechnologies spécialisée dans le développement de traitements dans les maladies rares du muscle, et Généthon, le laboratoire créé et financé par l’AFM-Téléthon, annoncent un accord pour le développement du traitement AT001 dans la myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire rare. AT001 est un candidat médicament de thérapie génique basé sur la technologie du virus adéno-associé (AAV).

Ouverture en juin 2014 – Réservez dès maintenant

Une équipe de chercheurs français du laboratoire Généthon, dirigée par le Dr Anna Buj Bello (Généthon/Inserm), et les équipes américaines de l’University of Washington et de Harvard Medical School, ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique dans des modèles de la myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire extrêmement sévère de l’enfant.

Une équipe de chercheurs français de Généthon, le laboratoire du Téléthon, et les équipes américaines de l’University of Washington et de Harvard Medical School démontrent l’efficacité d’une thérapie génique dans des modèles de la myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire extrêmement sévère de l’enfant.

Ces 21 et 22 janvier, plus de 250 chercheurs de l'institut des biothérapies des maladies rares sont réunis à la Cité universitaire à Paris pour partager les dernières avancées de leurs travaux.

Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.

Les anticorps anti-MuSK dans la myasthénie auto-immune bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4 et empêchent le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine.