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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Vignette Actualité - Médecins en réunion
Maladies
04/07/2024

DMD : l’EMA maintient son avis négatif sur le Translarna

Après un nouvel examen des données disponibles du Translarna, à la demande de la Commission européenne, l’Agence européenne du médicament (EMA) a confirmé son avis négatif sur le renouvellement de l’AMM du médicament. Le laboratoire a de nouveau fait appel ce qui repousse à la fin de l’année 2024 une décision définitive sur la poursuite de l’AMM.

Vignette Actualité - Lu pour vous
Maladies
31/01/2024

Lu pour vous 2024 n°3

Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.

Annie Barois parle dans un micro
Vie de l'association
05/02/2024

Décès du Pr Annie Barois, médecin expert, pionnière de la SMA

Annie Barois est décédée le 30 janvier dernier, dans sa 95ème année. Elle était Professeur des universités, Pédiatre réanimateur, ancien chef de service de réanimation de l’Hôpital de Garches. Sa vie entière a été consacrée aux autres, et en particulier aux enfants atteints de maladies neuromusculaires.
 

Vignette Actualité - Chercheur, microscope
Maladies
07/02/2024

Myopathie myotubulaire : l’analyse du muscle dans l’essai ASPIRO

L’étude des biopsies musculaires de 10 participants de l’essai ASPIRO dans la myopathie myotubulaire, avant et après traitement par thérapie génique, permet de mieux connaître les modifications tissulaires à considérer lors d’un essai clinique.

Vignette Actualité - Imagerie colonne vértébrale
Maladies
07/02/2024

Myopathie de Duchenne : de l’efficacité des biphosphonates

Une synthèse de la littérature a permis de retrouver 19 articles sur l’utilisation des biphosphonates chez 1 010 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sous corticoïdes ; la diversité méthodologique des études rapportées, avec parfois des niveaux de preuves insuffisants, empêche de conclure à leur complète efficacité. 

Vignette Actualité - Médecin et dossier médical
Maladies
13/02/2024

Collagénopathies : le suivi de 25 patients à Marseille

Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.