15/02/2011
Amyotrophies spinales proximales : corrélation phénotype-génotype
Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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20/01/2011
MicroARN et saut d'exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Une équipe italienne montre que l’inhibition de microARN améliore le saut d’exon dans des myoblastes de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.
20/01/2011
Impédance électrique musculaire dans l’amyotrophie spinale proximale
Une équipe américaine met en évidence la sensibilité de la mesure de l’impédance électrique musculaire dans l’amyotrophie spinale proximale.
20/01/2011
MicroARN et saut d'exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Une équipe italienne montre que l’inhibition de microARN améliore le saut d’exon dans des myoblastes de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.
20/01/2011
Hydroxyurée dans l’amyotrophie spinale proximale
Un article publie en décembre 2010 des résultats décevants d'un traitement par hydroxyurée dans l’amyotrophie spinale proximale.
19/01/2011
Morpholinos au long cours chez la souris mdx
Amélioration des fonctions musculaires et cardiaques de souris mdx par un traitées pendant un an par morpholinos.
17/01/2011
Toxine botulique dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
Un essai clinique fait état de la bonne tolérance de la toxine botulique de type A, sans effet significatif sur la déformation du pied dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
17/01/2011
Toxine botulique dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
Un essai clinique fait état de la bonne tolérance de la toxine botulique de type A, sans effet significatif sur la déformation du pied dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
11/01/2011
Myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et gène KBTBD13
Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).
11/01/2011
Consensus dans les dystrophies musculaires congénitales
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
04/01/2011
Consensus dans les dystrophies musculaires congénitales
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
01/01/2011
Communiqués et dossiers de presse 2011
Retrouvez tous les communiqués et dossiers de presse de l'AFM-Téléthon pour l'année 2011: institutionnel, sciences, régions, social et téléthon.
23/12/2010
Essai DELOS dans la myopathie de Duchenne : le recrutement des malades continue
L’étude DELOS est un essai de phase III évaluant l’effet de l’idébénone (ou Catena®) sur la fonction respiratoire dans la myopathie de Duchenne.
23/12/2010
Dystrophie musculaire de Duchenne et essai DELOS
L’essai DELOS, qui évalue l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne est en cours de recrutement.
21/12/2010
Myopathie de Duchenne : tests génétiques des femmes transmettrices
Un tiers des femmes néerlandaises à risque d'être transmettrice de l'anomalie dans le gène DMD n’ont pas eu de test génétique de confirmation.