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Découvrez les images exclusives de Jules, dont la vie a changé grâce à la mobilisation de tous ! Et, parce que la générosité est à l’honneur, découvrez comment agir dès aujourd’hui pour le Téléthon 2022.

Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !

Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.

Une petite fille atteinte de dystrophie myotonique de type 2, comme sa mère et sa grand-mère, présente en outre une déformation d’un pied, douloureuse depuis sa naissance.

Aux quatre coins du globe, les Français de l’étranger joignent leurs forces à celles de l’AFM-Téléthon pour faire avancer la recherche contre les maladies génétiques rares. Petit tour d’horizon de la mobilisation 2022 !

Où en est la recherche dans les maladies neuromusculaires ? quels sont les succès mais aussi les défis à relever ? Vous trouverez toutes les réponses dans le nouveau dossier consacré au congrès Myology 2022 organisé par l’AFM-Téléthon, à Nice, en septembre dernier. A lire aussi dans ce dossier, un retour sur MitoNice, le premier congrès scientifique organisé par l’Association sur les maladies mitochondriales.

Lou, 13 ans, est atteinte du syndrome de Leigh, une maladie ultra-rare pour laquelle il n’existe aucun traitement. Benjamin se bat contre la myopathie de Duchenne, qui attaque tous ses muscles. Quant à Lucie, elle a bénéficié d'un traitement de thérapie génique qui lui permet de vivre. Tous les trois ne lâchent rien contre la maladie. Cette semaine, découvrez des images extraordinaires.

Le 18 novembre, le ministère de la Santé a organisé un colloque à l’occasion du cinquantenaire du dépistage néonatal en France. A cette occasion, l’AFM-Téléthon dénonce le manque cruel de réactivité du système français ! Chaque mois perdu engendre des conséquences pouvant être gravissimes pour des milliers d’enfants. 

Une étude internationale financée par l’AFM-Téléthon démontre la possibilité de prédire la survenue d’une insuffisance ou d’une arythmie cardiaque dans les maladies mitochondriales.

Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.

Cet essai va évaluer les effets d’un traitement qui cible le muscle, l’apitegromab, utilisé en complément d’un autre traitement qui agit sur la production de SMN, le nusinersen ou le risdiplam.

Un médicament assez efficace mais avec des effets indésirables dans neuf cas sur dix, le verdict de plusieurs centaines de personnes traitées par pyridostigmine pour une myasthénie auto-immune est riche d’enseignements.

Un essai nord-américain démontre l’utilité de l’ajout d’apremilast et son mode d'action pour soigner la dermatomyosite réfractaire avec une efficacité dans 87,5% des cas.

Le 11 novembre, plus de 150 gamers et streamers se sont retrouvés à la Cité des Sciences et de l’Industrie, à Paris, et sur la chaîne Twitch du Téléthon pour 50h de stream non-stop au profit du Téléthon. Dimanche soir, le compteur a atteint plus de 200 000 euros. Retour en images sur une édition exceptionnelle. A tous, merci !

Les résultats d’un essai clinique italien montrent l’intérêt, dans la myasthénie auto-immune, d’un médicament déjà utilisé pour soigner d’autres maladies de la jonction neuromusculaire.