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Perturbé par l’épidémie de Covid-19 et le confinement, le Téléthon 2020 a dû se réinventer ! Bénévoles, organisateurs d’animations, donateurs, partenaires, familles… tous ont été au rendez-vous de cette grande fête de la solidarité, et se sont mobilisés autrement. Le résultat dépasse toutes les attentes : 77 298 024 euros. A tous, un grand merci !

Le 12 avril 2021, l’AFM-Téléthon vous a proposé d’assister à une visio-conférence sur la vaccination contre la covid-19, en compagnie du Professeur Alain Fischer, du Professeur Shahram Attarian et du Docteur Guilhem Solé. Vous n’avez pas pu y assister ? Pour la voir ou la revoir, c’est ici !

Une source d’énergie alternative au sucre pourrait s’avérer bénéfique durant l’exercice physique dans la maladie de Cori-Forbes avec atteinte musculaire marquée.

Atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne ou d’une amyotrophie spinale infantile de type II, vous vous déplacez en fauteuil roulant depuis plus de 5 ans ? Votre retour d’expérience est recherché dans le cadre d’un consensus d’experts usagers lancé en avril 2021 pour une durée de 6 mois.

L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.

Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie.

Avec plus de 700 inscrits, la trentième édition du congrès annuel de l’association CMT-France, la première en virtuel, a rencontré un succès remarquable.

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, vous invite à une visioconférence lundi 12 avril 2020, de 18h30 à 20h00 sur le thème « Maladies neuro musculaires et vaccination contre la Covid 19 », avec des invités d’exception. Save the date !

La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.

Une première grande étude de l’histoire naturelle de la myopathie GNE confirme le déclin lent et progressif de la force musculaire dans cette maladie.

Les résultats définitifs de l’essai Rapami mettent en évidence les bénéfices du sirolimus (ou rapamycine) sur la marche, la respiration et la composition musculaire.

Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !

Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.

Des chercheurs français ont mis au point une approche diminuant la fabrication de PMP22 grâce à un ARN interférent. Les souris traitées retrouvent leur mobilité.

Connaitre précisément l’évolution de la CMT 2A chez un grand nombre de personnes est nécessaire pour envisager un futur essai clinique.