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Le RG7800 est bien toléré et augmente l’expression de l’ARNm et de la protéine du gène SMN2 chez des volontaires sains et des personnes atteintes de SMA.

Recrutements en cours à l’Institut I-Motion (Paris) pour l’essai de phase III évaluant l’AVXS-101 dans la SMA de type I

Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause.

Alors que la négociation de prix est toujours en cours, les patients atteints de SMA de type 3 ne peuvent se voir refuser le traitement en argumentant de son absence de remboursement. Explications.

Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l'essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001

Découvrez le premier numéro de l’année avec un dossier consacré à la lutte contre l’errance diagnostic.

Pour la 12e édition de la Journée internationale des maladies rares, les six acteurs de la Plateforme Maladies Rares appellent les pouvoirs publics à élargir l’accès au dépistage néonatal.

Le laboratoire Généthon, qui a conçu le médicament de thérapie génique pour ce déficit immunitaire rare, se félicite des résultats très encourageants annoncés par Orchard Therapeutics, une société de biotechnologies britannique.

L’institut de Myologie a accueilli Marie-Amélie Le Fur, présidente du comité paralympique et sportif français pour Paris 2024. Une visite « passionnante » pour l’athlète.

Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie

Le 28 février aura lieu la 12e Journée internationale des maladies rares dont le thème sera « Vivre avec une maladie rare ». L’occasion pour tous de montrer sa solidarité avec les personnes concernées par une maladie rare.

Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Ces travaux, soutenus par la Fondation EDF, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme.

L'équipe de Christelle Monville d’Istem a constitué un patch à partir de cellules souches qui vise à amélorier la vision des patients atteints de rétinite pigmentaire. Une grande première !
Aux portes de l’essai, ses travaux ont été récompensés par le prix de la Recherche 2019

Comme chaque année, les Black Pearl Awards, organisés par Eurordis, récompensent ceux et celles qui luttent contre les maladies rares. Cette année, la jeune responsable du groupe d’intérêt SMA a été distinguée pour son rôle de porte-parole des malades.