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La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.

Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne.

Quelques séquences vidéo inédites à découvrir quelques semaines après le retour de Jonathan sur le sol français.

Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie

Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.

Une étude de l’Institut de Myologie confirme les atouts prometteurs de l’accélérométrie pour évaluer l’activité physique quotidienne et donc l’effet d’un traitemen

Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de DMD après un an de traitement.

L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.

La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.

Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.

Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L’occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapeutiques avancent.

Un numéro pour vous aider dans les démarches scolaires

Chaussez vos baskets et venez participer à l’une des courses organisées au profit du Téléthon.

De nombreux événements sont venus ponctuer cette première partie d'année 2017. Découvrez-les ici

Venez découvrir comment, grâce à tous ceux qui se battent depuis plus de 30 ans, nous avons gagné du terrain sur la maladie.