19/10/2017
FSH : un nouveau modèle de souris
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
Filtrer par :
2584 résultats
18/10/2017
Myopathie centronucléaire : une nouvelle forme liée au gène RYR1
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
18/10/2017
Myasthénie : étude des immunologlobulines par voie sous-cutanée
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
18/10/2017
Colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires"
En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l'AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires". Rendez-vous le 14 novembre à Evry.
17/10/2017
Myopathie myotubulaire : étude d’histoire naturelle
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
16/10/2017
Zazie au pays des « gènes »
Mardi 10 octobre, rencontre au sommet à l’AFM-Téléthon pour Zazie, les familles ambassadrices et les chercheurs.
12/10/2017
Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.
11/10/2017
Retour sur le 22ème Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
10/10/2017
SMA : démarrage d’une étude pivot de thérapie génique
Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.
10/10/2017
Myopathie congénitale : implication du gène SPTBN4
Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale
10/10/2017
Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française
L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.
10/10/2017
DM1 : étude de l’atteinte cardiaque chez 855 patients
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
10/10/2017
DMD : pas d’avantage à commencer un traitement par stéroides plus tôt
Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
10/10/2017
AAH, pensions d'invalidité : NON au recul des droits et à l'aggravation de la précarité
Recul du pouvoir d'achat pour 500 000 personnes en situation de handicap. Signez la pétition!
09/10/2017
C’est la « Fête de la science» du 7 au 15 octobre 2017 !
La fête de la science bat son plein dans l’hexagone. Une occasion pour les donateurs de l’AFM-Téléthon de visiter les laboratoires.