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Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de l'anomalie génétique responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1.

Mise en évidence d’anomalies du développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique en cause dans la dystrophie myotonique de Steinert.

Depuis 2010, l’IFCAH (International Fund for research on Congenital Adrenal Hyperplasia) finance la recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales, en réponse à ses appels d’offres annuels, dotés d’un budget de 250 000 euros.

Les résultats de l’essai de phase I de doses croissantes d’ISIS-SMNRx, chez 28 personnes atteintes de SMA, montre que la molécule a été bien tolérée.

Après une évaluation intermédiaire positive, l’essai clinique financé en grande partie par l’AFM-Téléthon dans le cadre de son partenariat avec Trophos, se poursuit. Les résultats de l’étude sont prévus pour la fin 2013.

Plus de 60 pays se sont mobilisés autour d’un même message : « Maladies rares sans frontières ». En France, c'est à Paris, sur le Pont des Arts que le rendez-vous était donné, pour un « joining hands ».

Les résultats d’un essai clinique rendent compte de l’inefficacité, voire de la nocivité, du déflazacort dans le traitement des dysferlinopathies.

Rendez-vous le 28 février à 12h sur le Pont des Arts à Paris pour un « joining hands»

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

En appartement ou en chambre, les deux formules d’hébergement proposées par l’AFM-Téléthon permettent à la personne concernée par la maladie et à sa famille de profiter réellement des vacances.

Le magazine VLM de janvier/février est disponible. Au sommaire : un dossier sur le diagnostic génétique, mais aussi un focus sur le plan AFM 2017, un reportage sur les consultations avancées en Corse et des conseils pour préparer la prochaine rentrée scolaire.

Une enquête réalisée auprès d'un échantillon américain de 70 personnes grand public rend compte d'une opinion positive sur le dépistage néonatal dans la SMA.

Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.

Un faible pourcentage des garçons de l’essai de phase III du drisapersen (GSK 2402864) ont présenté des effets secondaires réversibles à l’arrêt du traitement.

Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.