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Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.

Les résultats de l’essai SMART démontreraient de nouveaux bénéfices cliniques du produit de thérapie génique chez des enfants âgés de 5 ans en moyenne, pesant jusqu’à 21 kg et, pour la première fois, pouvant avoir bénéficié d’un autre médicament innovant au préalable.

En France, des professionnels de santé experts de l’amyotrophie spinale proximale se réunissent régulièrement pour décider de l’initiation ou non d’un traitement par nusinersen ou par risdiplam chez des adultes atteints. Analyse de leurs décisions sur une année.

A l’occasion de la 17e Journée Internationale des Maladies Rares, Catherine Vautrin, Ministre du Travail, de la Santé et des Solidarités, était en visite à la Plateforme Maladies Rares pour y rencontrer ses acteurs. 

Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2024, l’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont rappelé la nécessité des mesures décisives dans le cadre du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR 4) en préparation. Ce dernier doit permettre le développement de traitements innovants, d’accélérer le diagnostic, de réformer en profondeur le dépistage néo-natal, le parcours de santé des malades et d’accroitre le financement de la recherche. 

À deux ans d’observation, les résultats intermédiaires du premier essai de thérapie génique dans la dystrophie musculaire des ceintures de type R4 liée à SGCB chez l’homme montrent une innocuité et une certaine efficacité du produit. Une étape importante pour lancer la prochaine étape de développement.

Publiés fin janvier, trois articles font le point sur le produit de thérapie génique Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale, l’ATL1102 dans la myopathie de Duchenne et la thymectomie dans la myasthénie auto-immune.

Alors que l’essai ACHIEVE est toujours en cours, une première analyse sur les patients déjà inclus montre des signes positifs de l’efficacité du candidat médicament DYNE-101.

Ce sont des maladies musculaires d'origine génétique extrêmement rares. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité. Un traitement est disponible : la vitamine B2 (ou riboflavine).

Des experts britanniques publient un guide de bonnes pratiques pour améliorer et harmoniser la prise en charge respiratoire des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.

Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.

L’essai Vivacity-MG montre des bénéfices à l’usage du nipocalimab dans la myasthénie auto-immune généralisée réfractaire aux médicaments habituels.

38 centres de référence de la filière des maladies neuromusculaires FILNEMUS ont été labellisés, parmi lesquels un nouveau centre de référence dédié aux canalopathies musculaires et un centre de référence pour les myopathies inflammatoires. Revue de détail. 

Une synthèse de la littérature a permis de retrouver 19 articles sur l’utilisation des biphosphonates chez 1 010 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sous corticoïdes ; la diversité méthodologique des études rapportées, avec parfois des niveaux de preuves insuffisants, empêche de conclure à leur complète efficacité.