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Après la Semaine du Muscle, organisée du 1er au 7 juin par l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie, l’été sera musclé ! Au programme : exposition autour du muscle, quiz, tests de force… Suivez le guide : il y a sûrement une animation autour du muscle près de votre lieu de vacances.

Lors de cet évènement, de nouveaux résultats d’essais cliniques avec le Spinraza^®, l’Evrysdi^®, l’apitegromab… ont été présentés. Le démarrage d’un essai avec un nouveau dispositif d’administration du Spinraza^® a été annoncé.

Une étude anglaise a exploré l'expérience vécue de jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne adeptes des jeux vidéo et montre l'importance de valoriser plus largement cette pratique source de bien-être auprès de ces jeunes.

Samedi 17 juin a marqué le coup d’envoi de l’édition 2023 des Journées Régionales des Familles, à Evry. Au programme : Assemblée Générale de l’Association, lancement de la mobilisation pour le Téléthon 2023, moments de convivialité, et nombreux ateliers thématiques. 

Le registre européen STRIDE compile les données de suivi en vie réelle de plus de 300 personnes atteintes de DMD et traitées par l’ataluren (Translarna™). Une publication parue en avril 2023 fait le point après cinq ans de traitement. 

Une équipe suisse démontre que l’expression de protéines de liaison artificielles dans l’ensemble des tissus permet d’améliorer l’état des muscles de souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A, même chez celles sévèrement atteintes, tout en prévenant l’apparition de paralysie des membres postérieurs.

Les résultats d’un essai clinique de l’acide sialique à libération prolongée montrent une certaine efficacité sur la force des membres supérieurs dans la myopathie GNE.

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

A l’occasion de son Assemblée Générale, le 17 juin 2023, l’AFM-Téléthon a publié son nouveau rapport annuel qui dresse le bilan de ses actions en 2022, rend compte de ses missions et fait le point sur l’utilisation des dons. Revue de détail des activités et des comptes de l’AFM-Téléthon en 2022. 

Pour la première fois, un petit garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine a bénéficié, avant sa naissance, d’une supplémentation en riboflavine à haute dose administrée à sa maman.

Les résultats de l’extension en ouvert de l’essai clinique COMET confirment l’efficacité à long terme et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) dans la forme tardive de la maladie de Pompe.

A l’occasion du Beach Sport Festival, Christophe Willem et Michael Jones & Friends se produiront sur la plage du Cousteau, à Saint-Laurent-du-Var les 4 et 18 juillet 2023. Les bénéfices seront reversés à l’AFM-Téléthon. 

Inaugurée par un premier numéro portant sur les myopathies des ceintures, la collection « Ma maladie » des Repères Savoir & Comprendre s’élargit avec un nouvel opus dédié à la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH).

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

Une revue de la littérature sur la myasthénie juvénile portant sur l’analyse des 1109 observations publiées fait le point sur cette forme peu fréquente pour laquelle il n’existe pas encore de recommandations spécifiques de traitement.