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Dans certaines maladies neuromusculaires il peut exister, en plus de l’atteinte des muscles, d’autres difficultés comme des troubles d’apprentissages, des troubles du comportement, des troubles de l’attention… en résumé tout ce que l’on appelle les troubles cognitifs. On vous explique tout, du rôle des fonctions cognitives au bilan neuropsychologique qui les évalue et à ce que l’on peut faire après.

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L'essai évaluant la tolérance du DYN101 dans les myopathies congénitales centronucléaires dues à des anomalies du gène DNM2 ou du gène MTM1 chez les plus de 16 ans a été arrêté.

Cette étude d’histoire naturelle des myopathies congénitales centronucléaires démarrée en 2017 a été arrêtée en septembre 2021. Elle visait à caractériser l’évolution de ces maladies et déterminer les meilleurs paramètres pour évaluer au mieux l’efficacité de potentiels traitements.

L’Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie est en cours de recrutement en France. Son but ? Recenser toutes les personnes atteintes de laminopathie ou d’émerinopathie en France pour mieux connaître l’histoire naturelle et faciliter la recherche sur ces maladies.

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a contribué à la mise au point de cette thérapie au stade pré-clinique. Aujourd'hui, le traitement issu de ces recherches pionnières est commercialisé par une biotech américaine rachetée par Novartis. Précisions sur son prix et sur le rôle joué par Généthon, le labo du Téléthon.

Un essai évalue le namuscla (ou méxilétine, substance active du médicament) chez des enfants et adolescents présentant des troubles myotoniques atteints de myotonie congénitale ou de dystrophie myotonique. Démarré en septembre 2021, le recrutement est en cours en France. Après une phase d’extension de 2 ans, la fin de l’essai est prévue pour le 1er trimestre 2024.

PopScience, c'est une série de vidéos qui fait appel à la pop culture pour expliquer des concepts scientifiques parfois complexes. Qu'est-ce que la thérapie génique ? Comment marche un vecteur ? C'est quoi, une mitochondrie ? Grâce aux héros de séries, de films, de BD, vous saurez tout sur les domaines et innovations scientifiques portés par l'AFM-Téléthon.

VLM est le magazine d’information de l’AFM-Téléthon. Pour retrouver tous les trimestres l’actualité des maladies neuromusculaires dans tous les domaines : recherche, médical et social, abonnez-vous !

Cet essai international est en cours en France. Il évalue l’efficacité et la sécurité d’utilisation du PXT 3003 auprès de 350 personnes atteintes de CMT 1A, pendant 15 mois.

L’AFM-Téléthon a voulu formaliser des objectifs que les protocoles d’études cliniques devraient poursuivre, et les points d’attention qu’ils appellent, concernant l’organisation et la méthodologie des études. Cette formalisation doit aider les membres de l’AFM-Téléthon dans leur activité de participation aux protocoles.

L'essai ASPIRO vise à évaluer les effets de l'AT 132, une thérapie génique apportant la myotubularine, chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X. Cet essai est actuellement arrêté et n'inclut pas de nouveaux participants.

Ces marques sont à nos côtés pour nous permettre d’élargir la notoriété et l’audience de l’AFM-Téléthon sur internet. 

L’AFM-Téléthon est une association de malades et parents de malades engagés dans le combat contre la maladie. Nous rejoindre, c’est contribuer à la lutte contre les maladies rares, et participer une révolution de la médecine qui, à terme, bénéficiera au plus grand nombre.

Le mode de transmission autosomique récessif décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.