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Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
Cette base de données médicale est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données sur le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de neuropathie périphérique (dont la CMT).
Cet essai soutenu financièrement par l'AFM-Téléthon est terminé. Il visait à évaluer l’efficacité d’une greffe de cellules corrigées par thérapie génique dans une maladie rare, l'adrénoleucodystrophie liée à l’X.
Cet essai soutenu par l'AFM-Téléthon vise à évaluer les effets de la pioglitazone dans une maladie rare du système nerveux, l'ataxie de Friedreich.
Cette étude clinique d’histoire naturelle qui visait à trouver des paramètres cliniques et biologiques significatifs pour caractériser l’évolution de la myopathie GNE en prévision de futurs essais thérapeutiques, qui s'est déroulée en France est terminée.
Cet essai, soutenu par l'AFM-Téléthon, vise à évaluer l’innocuité et la tolérance d'une thérapie génique à l’aide d’un vecteur rAAV2/5-hNaGlu dans une maladie rare lysosomale, la maladie de Sanfilippo B. Cet essai est terminé.
Un essai clinique international en cours en France afin d'évaluer la sécurité d'utilisation et l’efficacité du PXT3003 pendant 15 mois, chez plus de 300 personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Un essai international de phase III est en cours en France pour évaluer une nouvelle enzymothérapie dans la maladie de Pompe.
Un essai français qui évaluait l’efficacité et la tolérance de la mexilétine, un agent antiarythmique bloquant le canal sodium, dans le traitement des myotonies non-dystrophiques. L'essai est terminé et les résultats ont été publiés.
Cette étude clinique, en cours en France, étudie le métabolisme et analyse les lipides sanguins dans la CMT 2A.
Cet essai en cours en France compare l’efficacité et la tolérance de l’AT-GAA, une enzymothérapie de nouvelle génération associée à une chaperonne, à celles du Myozyme® dans la forme tardive de la maladie de Pompe.
Cet essai dans la glycogénose de type 2, en cours en France, évalue la sécurité d’utilisation, la tolérance, le devenir dans l'organisme et l’efficacité de néoGAA à long terme (3 ans). Le recrutement est terminé.
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone
Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle.
Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle
Dès les premiers mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans.