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Du 22 au 25 avril, l’AFM-Téléthon organise à Paris la 8e édition du congrès de myologie. Un congrès scientifique qui rassemble des experts internationaux du muscle et de ses maladies pour échanger sur leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire le point les dernières avancées thérapeutiques. 

La société Applied Therapeutics qui mène un essai clinique dans une forme de CMT liée à SORD a annoncé des résultats à mi-parcours très encourageants avec l’AT-007.

92 905 533 euros, c’est le montant final collecté par le Téléthon qui s’est tenu les 8 et 9 décembre dernier 2023. Ce résultat exceptionnel témoigne de la mobilisation sans faille de millions de donateurs, de bénévoles et de partenaires à travers toute la France et à l’étranger.

Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

A l’occasion de la 17e Journée Internationale des Maladies Rares, Catherine Vautrin, Ministre du Travail, de la Santé et des Solidarités, était en visite à la Plateforme Maladies Rares pour y rencontrer ses acteurs. 

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2024, l’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont rappelé la nécessité des mesures décisives dans le cadre du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR 4) en préparation. Ce dernier doit permettre le développement de traitements innovants, d’accélérer le diagnostic, de réformer en profondeur le dépistage néo-natal, le parcours de santé des malades et d’accroitre le financement de la recherche. 

Alors que l’essai ACHIEVE est toujours en cours, une première analyse sur les patients déjà inclus montre des signes positifs de l’efficacité du candidat médicament DYNE-101.

38 centres de référence de la filière des maladies neuromusculaires FILNEMUS ont été labellisés, parmi lesquels un nouveau centre de référence dédié aux canalopathies musculaires et un centre de référence pour les myopathies inflammatoires. Revue de détail. 

Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.

Myasthénie, myopathies myotubulaires et centronucléaires, trois publications concernant ces maladies neuromusculaires ont retenu notre attention fin 2023. Retour sur quelques-unes de leurs infos clés.

L’année 2023 a été riche en événements majeurs pour l’AFM-Téléthon et s’est conclue sur un Téléthon au compteur de 80 671 222€ qui nous a permis de célébrer les victoires contre la maladie et de rappeler l’urgence pour tous ceux qui attendent le diagnostic ou le traitement qui changera leur vie. Retour sur l’année 2023 en images. 

Dans la glycogénose de type V ou maladie de McArdle, boire une boisson sucrée au bon moment (et pas après) et en juste quantité aide à mieux supporter l’exercice. Démonstration par deux études.

En faisant un don avant le 31 décembre à minuit, vous faites un geste exceptionnel de solidarité, 100% efficace pour le combat contre la maladie et 66% déductible de vos impôts dès l'an prochain. Les chercheurs, les malades et leurs familles comptent sur vous. Grâce à vous, le Téléthon peut tout changer. 

Revivez les meilleurs moments du Téléthon 2023 en images. Retrouvez des photos inédites de Vianney, parrain de cette 37e édition, mais aussi des familles ambassadrices, des chercheurs et de la mobilisation des bénévoles sur le terrain.