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A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2024, l’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont rappelé la nécessité des mesures décisives dans le cadre du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR 4) en préparation. Ce dernier doit permettre le développement de traitements innovants, d’accélérer le diagnostic, de réformer en profondeur le dépistage néo-natal, le parcours de santé des malades et d’accroitre le financement de la recherche. 

Alors que les travaux pour un 4e Plan National Maladies Rares sont en cours, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares rappellent, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, la nécessité de mesures décisives, accompagnées de moyens adaptés, pour :

Grâce aux avancées de la recherche, des médicaments sont déjà disponibles pour soigner certaines maladies neuromusculaires comme l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, la myopathie de Duchenne, les myosites ou la myasthénie. Ils ciblent leurs mécanismes mêmes.

L’ataluren ou Translarna® a été le premier médicament innovant approuvé dans la dystrophie musculaire de Duchenne, dès 2014 en Europe. Pris par voie orale au long cours, son mode d’action très spécifique en fait un traitement réservé à certaines formes génétiques de la maladie. Mais la preuve de son efficacité dans la maladie n'a pu être apportée par les essais cliniques qui l'ont évalué.

L’AFM-Téléthon soutient une quarantaine d'essais en cours ou en préparation pour 32 maladies différentes neurologiques, neuromusculaires, du foie, du sang, de la vue, de la peau, du système immunitaire. Le point sur les traitements développés ou soutenus par l'AFM-Téléthon.

L’impossible devient possible ! Grâce à l’élan populaire du Téléthon, grâce au travail des chercheurs, une véritable révolution scientifique et médicale a été engagée et des premières victoires contre des maladies rares, autrefois incurables, ont été remportées. 

Une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies rares neuromusculaires assure, sur un même site hospitalier, la prise en charge et le suivi dans plusieurs domaines : médical, paramédical, psychologique, social... Il en existe partout en France, pour des soins de qualité accessibles à tous, enfant comme adulte, et personnalisés en fonction des besoins de chacun.

Les médias parlent de l'AFM-Téléthon ! Découvrez une sélection non exhaustive d'articles de presse, d'émission TV et radio...

Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement, d’origine génétique, de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.

38 centres de référence de la filière des maladies neuromusculaires FILNEMUS ont été labellisés, parmi lesquels un nouveau centre de référence dédié aux canalopathies musculaires et un centre de référence pour les myopathies inflammatoires. Revue de détail. 

Revue francophone de référence en myologie, les Cahiers de Myologie sont destinés aux professionnels médicaux, paramédicaux et scientifiques impliqués dans le domaine du muscle et des maladies neuromusculaires.

Annie Barois est décédée le 30 janvier dernier, dans sa 95ème année. Elle était Professeur des universités, Pédiatre réanimateur, ancien chef de service de réanimation de l’Hôpital de Garches. Sa vie entière a été consacrée aux autres, et en particulier aux enfants atteints de maladies neuromusculaires.
 

Après le succès de sa première édition, le Gala de danse HOPE revient le 6 février 2024 au Casino de Paris. A ne pas manquer : les places de catégorie 2 sont à -40% sur le site !
 

Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des maladies neuromusculaires, la mise au point de nouveaux traitements et le suivi de l’efficacité des traitements innovants.

Non héréditaire, la myosite à inclusions est une maladie rare des muscles qui provoque une faiblesse musculaire progressive. Elle est liée à un dysfonctionnement du système immunitaire, mais résiste aux médicaments habituels des autres formes de myosites. Des essais cliniques sont en cours dans plusieurs pays, et notamment en France, pour développer des traitements efficaces.