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Le Translarna® dans la myopathie de Duchenne

Publié le 18/06/2022

L’ataluren ou Translarna® a été le premier médicament innovant approuvé dans la dystrophie musculaire de Duchenne, dès 2014 en Europe. Pris par voie orale au long cours, son mode d’action très spécifique en fait un traitement réservé à certaines formes de la maladie. 

Infographie - Le Translarna ® (ataluren)

Comment agit le Translarna® ?

La dystrophie musculaire de Duchenne résulte d’anomalies du gène DMD qui entrainent l’absence to-tale de dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement des muscles. 
Le Translarna® ou ataluren a été conçu pour surmonter l’une des anomalies du gène DMD à l’origine de la myopathie de Duchenne. Son action repose sur la translecture des codons stop, avec l’objectif de restaurer une production de dystrophine fonctionnelle.

  • Un « codon stop » est un message d'arrêt prématuré de la synthèse d’une protéine. Situé sur les ARN messagers du gène DMD, il résulte d’une mutation dite « non-sens » de ce gène et conduit à la production d’une dystrophine incomplète, non fonctionnelle, ce qui provoque la maladie.
  • La translecture permet la lecture des ARN messagers contenant des codons stop et la production d’une protéine complète.
Le saviez-vous ? 
D’autres maladies que la myopathie de Duchenne peuvent résulter de mutations non-sens, à l’exemple d’un dysfonctionnement métabolique musculaire (déficit en AMP désaminase), d’une forme de neuropathie démyélinisante (maladie de Pelizaeus-Merzbacher) ou encore de 16% des cas de mucoviscidose. Au cours de son développement, le Translarna® a d’ailleurs été évalué par des essais cliniques dans la mucoviscidose… sans succès. 

 

Qui peut bénéficier d’un traitement par Translarna® ?

Selon son autorisation de mise sur le marché européen, l’ataluren (Translarna®) peut être prescrit dès l’âge de deux ans aux personnes atteintes d’une myopathie de Duchenne résultant d’une mutation non-sens du gène DMD mise en évidence par un test génétique, et encore en capacité de marcher (« ambulant » ou « marchant »). 
En France, le Translarna® n’est actuellement remboursé que pour les enfants âgés de 5 ans et plus. La prescription est possible au cas par cas pour : 
- les garçons non ambulants,
- les filles porteuses d’une mutation non-sens du gène DMD symptomatiques.
Chez ces dernières, la prescription de Translarna® s’avère peu fréquente en raison, notamment, du manque de recul sur les effets du médicament dans cette situation. 

STRIDE, une source précieuse d’informations
Né en 2015, le registre européen STRIDE (anciennement dénommé PTCPass) compile les données anonymisées de plus de 200 personnes traitées au long cours par Translarna® dans 11 pays dont la France. L’analyse de ces données fait l’objet de publications médico-scientifiques régulières.

Entre 85 et 90% des enfants et des adultes atteints de myopathie de Duchenne n’ont pas de mutation non-sens. Ils ne peuvent donc pas être traités par Translarna®. Néanmoins, de nombreuses autres pistes de traitement sont en développement actuellement dans cette maladie. Elles s’organisent en trois grandes approches.

Infographie - 3 approches à l’essai dans la myopathie de Duchenne

Le Translarna® est-il efficace ?

Bien toléré, le Translara® (ataluren) pourrait ralentir l’évolution de la myopathie de Duchenne selon différents essais et études cliniques publiés à ce jour. À terme, ce médicament innovant pourrait ainsi : 
- retarder l’âge de la perte de la marche (de 2 à 2,5 ans en moyenne selon les études), les résultats les meilleurs étant obtenus lorsque le traitement débute alors que la maladie est la moins évoluée,
- repousser le déclin de la capacité respiratoire (jusqu’à 3 ans),
- prolonger la mobilité des bras et des mains.

Les essais cliniques se poursuivent pour évaluer l’efficacité et la tolérance du Translarna® à long terme. l’Agence européenne du médicament s’appuiera sur leurs résultats pour accorder ou non au Translarna® une Autorisation de mise sur le marché (AMM) définitive. Elle est actuellement conditionnelle. 

Qui peut le prescrire ?

Seul un médecin hospitalier (pédiatre ou neurologue) expérimenté dans la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne peut instaurer un traitement par Translarna® (ataluren). C’est le cas des experts exerçant dans les Centres de référence ou de compétences de la filière Filnemus des maladies rares neuromusculaires.

Comment se prend le Translarna ?

Il se prend par voie orale, en trois prises (matin, midi et soir) tous les jours. 
Le Translarna® (ataluren) se présente sous la forme de sachets de granulés blancs, à bien mélanger dans au moins 30 millilitres d’un liquide (eau, lait, jus de fruits) ou dans trois cuillères à soupe d’un aliment semi-solide : yaourt, compote de pommes… Le nombre de sachets à prendre et leur dosage (125mg, 250mg ou 1 000 mg) sont calculés en fonction du poids de la personne traitée, pour atteindre la dose quotidienne totale de 40 mg par kg. 
 

Que faire en cas d’oubli d’une prise ? 
  • La prise du matin, du midi et du soir doivent, dans l’idéal, être espacées de 6 heures 
  • En cas de retard de moins de 3 heures par rapport à l’horaire de prise du matin ou du midi, ou de moins de 6 heures par rapport à l’horaire de prise du soir, prendre la dose oubliée et ne pas changer l’heure habituelle de prise des doses suivantes.
  • En cas de retard de plus de 3 heures par rapport à l’horaire de prise du matin ou du midi, ou de plus de 6 heures par rapport à l’horaire de prise du soir, ne pas prendre la dose oubliée. Reprendre le programme de prise aux heures habituelles. 
Source : Translarna® - Résumé des caractéristiques du produit

 

À quels effets indésirables s’attendre ?

Les éventuels effets secondaires du Translarna® sont en général modérés. 
Les plus fréquemment déclarés sont une diminution de l’appétit, des nausées, des vomissements, des maux de tête, des douleurs du ventre, des ballonnements, des diarrhées ou une constipation. 
Le Translarna® peut également entrainer des saignements de nez, une augmentation du taux de triglycérides ou de cholestérol dans le sang, une élévation de la tension artérielle et des perturbations du fonctionnement des reins. C’est pourquoi un contrôle de la tension artérielle et des prises de sang régulières (cholestérol, triglycérides, fonction rénale) sont nécessaires.

Un portail de déclaration accessible à tous

Médecin comme patient ou parent de patient, tout un chacun peut utiliser le portail national de signalement des effets indésirables pour déclarer des symptômes qu’il suspecte être liés à l’utilisation du Translarna® ou de tout autre médicament. Ces informations sont traitées par des experts en pharmacovigilance, qui rechercheront s’il existe ou non un lien de cause à effet.

Faut-il prendre des précautions particulières sous Translarna® ?

Il est préférable de signaler ce traitement aux différents médecins consultés car la prise de Tanslarna® :

  • contre-indique l’administration en injections intraveineuses des aminosides, une famille d’antibiotique ;
  • impose des précautions en cas traitement concomitant par certains médicaments utilisés pour traiter l’hypertension artérielle, réduire l’excès de cholestérol ou lutter contre des infections (oséltamivir, aciclovir, ciproflaxacine…), le Translarna® pouvant augmenter leur concentration dans le sang selon des études menées en laboratoire.