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Les mots de Rodrigue, le père de Kelly, 15 ans, atteinte de maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, montrent à quel point le monde est entrain de changer pour les maladies rares. Des essais cliniques en cours avec des résultats prometteurs, des vies sauvées grâce à la thérapie génique dans des maladies aussi sévères que celle d’Ibrahima qui, aujourd’hui, saute, court, danse, ou celle de Jules qui a volé avec la patrouille de France. Plus que jamais, il faut accélérer pour tous ceux qui attendent le diagnostic, le traitement qui changera leur vie.

L’énergie du Téléthon rayonne sur le terrain comme dans l’émission sur les chaînes de France Télévisions, alors rejoignez cette grande fête de la solidarité près de chez vous ou derrière votre écran, avec notre sélection de moments forts à ne pas rater. Ensemble, on est plus forts, les malades et les familles comptent sur vous ! 
 

Pas de repos pour la lutte contre les maladies rares : le Téléthon, c’est un marathon télévisuel de 30h. Après l’émission « Tous en scène pour le Téléthon », place au « Téléthon Gaming » en direct de l’INSEP, puis à « La nuit pour le Téléthon » avec une sélection de documentaires et de reportages inédits.  

Le Téléthon 2023 continue sur France 3. Avec Jules, traité dans le cadre d’un essai pour une myopathie myotubulaire, et qui progresse chaque jour ; Ivy qui attend un diagnostic pour sa maladie et pour qui chaque jour est un combat ; ou encore Kelly, atteinte du syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie pour laquelle la recherche avance ! Retrouvez également l’arrivée de 100 chercheurs sur le plateau pour illustrer la révolution de la médecine !  

C’est parti pour le Téléthon 2023, sur les chaînes de France Télévisions et dans plus de 20 000 communes en France et à l’étranger ! Vous aussi, rejoignez cette grande fête de la solidarité organisée pour mettre en lumière le combat des familles contre les maladies rares. Et, si les premières victoires sont là, de nombreux malades attendent encore le traitement qui changera leur vie. Nous comptons sur vous ! 
 

Rendez-vous à 18h40, sur France 2 pour le coup d’envoi de la 37e édition du Téléthon. Sophie Davant et Nagui ouvriront les festivités avec Vianney pour ce marathon télévisuel unique. Aujourd’hui, les premiers traitements sont là. Ils renversent le cours de la maladie et sauvent la vie d’enfants autrefois condamnés. Ces victoires remportées, c’est grâce au Téléthon, grâce à vous ! Ensemble, nous devons continuer pour en remporter de nouvelles. Nous comptons sur vous ! 

Ce soir, à 18h40, Vianney, Sophie Davant, Nagui, Laurence Tiennot-Herment, et les familles ambassadrices lanceront le Téléthon 2023 sur France 2 ! 30h de fête, d’émotion, de rire, de partage et de convivialité, des moments incroyables à ne pas manquer !

La myopathie des ceintures liée à FKRP (LGMD R9) se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Grâce aux travaux de Généthon, un essai de thérapie génique est actuellement en cours en France, et en Europe. 

Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies génétiques rares qui affaiblissent les muscles très tôt dans l’enfance, voire dès la naissance. Des soins précoces et soutenus aident à limiter les conséquences de la maladie sur la motricité, la respiration, le fonctionnement cardiaque… pour préserver le développement harmonieux de l’organisme.

De Londres à Pékin en passant par l’Antarctique, les Français de l’étranger se mobilisent pour participer au Téléthon et faire avancer la recherche contre les maladies rares. Découvrez les messages de Serge Braun, Directeur scientifique de l’AFM-Téléthon et d’Olivier Becht, Ministre délégué chargé du Commerce extérieur, de l'Attractivité et des Français de l'étranger.

La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.

Les myopathies congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois.

La maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1) touche principalement les muscles, mais aussi d’autres organes de façon plus ou moins importante. Un suivi médical régulier en consultation spécialisée limite l’aggravation de la maladie et permet de se sentir mieux au quotidien. Les activités de recherche s’intensifient, de nombreuses équipes travaillant à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements améliorant le bien-être des personnes atteintes de DM1.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) regroupe un ensemble de maladies génétiques qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée, la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments, découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…

La dystrophie myotonique de type 2 est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Les muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elle peut aussi être appelée DM2 ou PROMM (proximal myotonic myopathy).