Recherche

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association. 

Tout au long de l'année, l'AFM-Téléthon organise des événements à destination des malades et de leurs familles, des médecins et des chercheurs, ou du grand public.

J-100 avant le Téléthon 2023 : c’est le moment de se mettre en ordre de bataille pour cette grande fête solidaire qui, chaque année, réunit des millions de Français au profit de la lutte contre les maladies rares et neuromusculaires. Grâce à vous, les premières victoires sont là et des maladies autrefois incurables bénéficient d’un traitement. Grâce à vous, demain, d’autres victoires seront possibles ! Les 8 et 9 décembre 2023, tous ensemble, partout en France et à l’étranger, soyons là pour le Téléthon !

Engagée dans la recherche scientifique comme dans l’accompagnement des malades et de leur famille, l'organisation de l’AFM-Téléthon est guidée par l’urgence de la maladie évolutive et l’intérêt des malades. 

Des résultats publiés dans The New England Journal of Medicine, montrent la bonne tolérance et l’efficacité de la thérapie génique dans le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie qui se caractérise par une accumulation toxique de bilirubine dans l’organisme. 

Un essai clinique européen de thérapie génique dont Généthon est le promoteur, impliquant des équipes cliniques françaises, italiennes et hollandaises, démontre, à travers des résultats publiés ce jour dans The New England Journal of Medicine, la possibilité de restaurer l’expression de l’enzyme UGT1A1 dans le foie grâce à la thérapie génique, dans le syndrome de Crigler-Najjar. Le candidat-médicament conçu à Généthon a ainsi permis, par une injection intraveineuse unique, de faire baisser le taux de bilirubine sous le seuil de toxicité, suffisamment pour permettre aux 3 patientes traitées à la plus forte dose d’arrêter la photothérapie depuis au moins 18 mois. L’essai clinique est actuellement en phase pivot. 
 

Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par des rétractions musculaires, une diminution de la force et une atteinte cardiaque. Plusieurs bases de données permettent de mieux connaitre ces maladies.

Ce sont des maladies musculaires d'origine génétique extrêmement rares. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité. Un traitement est disponible : la vitamine B2 (ou riboflavine).

La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie rare qui touche les hommes à l’âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes. Plusieurs pistes de traitement sont à l’étude.

Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.

Soutien et entraide avec le groupe d’intérêt Myopathies Inflammatoires

Des malades et des familles concernés vous informent sur la maladie et sa prise en charge.

Contrairement aux études antérieures MMPOWER-1 et MMPOWER-2, l’essai MMPOWER-3 ne montre pas d’amélioration significative des critères d’évaluation rapportés par les patients présentant une myopathie mitochondriale primaire.

Depuis janvier 2023, le dépistage du déficit primaire en carnitine a été ajouté au panel de maladies dépistées à la naissance en France. Retour sur le double avantage de ce dépistage.

En Ontario, avoir une myasthénie a augmenté le risque d’infection, d’hospitalisation et de décès par la Covid-19. Un argument parmi d’autres en faveur du vaccin.