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Médicaments en développement ou déjà disponibles, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, la recherche clinique dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker compte, en France, de nombreux projets. D’autres essais ont aussi lieu partout dans le monde.
Partenaire du Téléthon
Depuis 2008, les Laboratoires Novalac mobilisent les parents autour du Téléthon.
Une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies rares neuromusculaires assure, sur un même site hospitalier, la prise en charge et le suivi dans plusieurs domaines : médical, paramédical, psychologique, social... Il en existe partout en France, pour des soins de qualité accessibles à tous, enfant comme adulte, et personnalisés en fonction des besoins de chacun.
Dans les maladies neuromusculaires, l’affaiblissement progressif des muscles peut affecter non seulement la force musculaire, mais également la mobilité, la respiration ou encore la fonction cardiaque... Entretenir la souplesse des muscles aide à maintenir les capacités fonctionnelles aussi longtemps que possible et améliore considérablement la qualité de vie. C’est le rôle des kinésithérapeutes. Explications.
Le suivi régulier et les soins reposent sur une équipe composée de plusieurs professionnels de santé au sein d’une consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires. La prise en charge, globale et évolutive, concourt à limiter les manifestations la maladie, à prévenir ses complications comme les situations d’urgence et à améliorer la qualité de vie de la personne malade.
En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les trois traitements innovants déjà sur le marché, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, continuent d’être évalués dans le cadre d’essais cliniques, certains se déroulant en France, pour connaitre leurs effets dans les différents types de la maladie ou avoir plus de recul sur le long terme. D’autres candidats-médicaments ou études cliniques sont également en cours ou en préparation sur le territoire français.
Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et lisible, avec des témoignages et des liens pour aller plus loin. Deux types de numéros : les Repères « toutes maladies neuromusculaires » portant sur des sujets en lien avec le parcours de soins et la vie quotidienne. Les Repères « Ma maladie », dédiés à une maladie ou un groupe de maladies neuromusculaires.
Notre vie quotidienne est orchestrée par toutes sortes de mouvements qui dépendent de l'action de nos 640 muscles squelettiques qui mobilisent les os sur lesquels ils sont attachés et les articulations qui les relient. Dans les maladies neuromusculaires, les muscles s’affaiblissent, se rétractent, entrainant des déformations articulaires et rendant les mouvements plus difficiles. Kinésithérapie, appareillage orthopédique ou encore chirurgie sont autant de moyens de préserver le capital musculaire et articulaire pour maintenir une qualité de vie optimale.
Le Zolgensma® est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. En Europe, il est disponible depuis mai 2020 sous certaines conditions. Avec le Spinraza® et l’Evrysdi® il vient compléter l’arsenal thérapeutique innovant dans cette maladie.
Contrairement à la rumeur, l’AFM-Téléthon ne restreint pas ses actions aux maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires.
Suite à la polémique lancée par Pierre Bergé sur un soi-disant « populisme du Téléthon exhibant le malheur des enfants », l’AFM-Téléthon répond aux attaques. Le Téléthon n'est pas populiste, c'est une fête populaire !
Les salaires des dirigeants sont communiqués de façon transparente aux donateurs. Pour réussir, l’Association s’appuie également sur les compétences de salariés.
Tierce personne, auxiliaire ou assistant de vie, les aides humaines interviennent à domicile auprès de vous, de votre enfant, de votre conjoint pour répondre à des besoins d’accompagnement. Découvrez les différents dispositifs existants et leur moyen de financement ainsi que des conseils pour gérer cet aspect au quotidien.