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Grâce à la mobilisation des donateurs, des bénévoles, des familles, des partenaires, tous unis durant cette grande fête de la solidarité au profit de la lutte contre les maladies rares, la collecte finale du Téléthon 2021 s’élève à 85 933 166 €. A tous, merci !

Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.

Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours

Ci-après les communiqués de presse "Annonce des résultats du Téléthon 2021 en région" avec leur déclinaison des résultats département par département.

Des études en laboratoire montrent les effets neuroprotecteurs de SW-100 sur des souris modèles de CMT2A, une approche aussi étudiée dans la CMT 2D in vitro.

Composé aromatique, le farnésol améliore les capacités motrices de souris atteintes de CMT1A traitées par voie orale.

L’analyse des dossiers de suivi de patients (maladie de Steinert et DM2) traités par mexilétine montre des bénéfices sur la myotonie, sans risque détecté à long terme.

Quatre publications confirment les espoirs de la thérapie génique pour soigner différentes formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth avec de bons résultats dans des modèles animaux.

Comment rédiger son testament ? Quels sont les différents types de legs ? Rendez-vous le jeudi 24 mars 2022 à 18h30 pour notre « Grand Live – Questions à un Notaire », dédié à la transmission de patrimoine à une association.

Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Une étude britannique chez 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type 1 montre le peu d’impact du nusinersen sur les difficultés à manger.

Une anomalie du gène qui code la calpaïne 1 a été retrouvée chez un frère et une sœur atteints d’une forme d’amyotrophie spinale débutant à l’âge adulte, non liée à SMN1.

Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.

Il est des étapes dans la vie qui ne sont pas toujours simples à franchir. Penser à sa succession soulève souvent des questions et d’autant plus lorsque l’on veut transmettre son patrimoine à une organisation. Laquelle choisir ? Comment rédiger son testament ? Quels sont les différents types de legs ? Que deviennent les biens légués ? Pour y répondre, l’AFM-Téléthon propose un échange avec une notaire, le jeudi 24 mars, en direct, à 18h30, sur le site internet de l’AFM-Téléthon.