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Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an.

L’AFM-Téléthon est mobilisée pour accélérer la priorisation des malades neuromusculaires et de leurs aidants.

Dans le syndrome de MELAS, mesurer l’épaisseur de la rétine grâce à un examen rapide et indolore pourrait être utile au suivi.

L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.

Rassemblant les données de 282 patients, le registre EUROMAC permet de mieux décrire les symptômes des glycogénoses musculaires, et principalement de la maladie de McArdle.

L'AFM-Téléthon vous adresse ses meilleurs voeux pour la nouvelle année : que 2021 donne aux familles et aux malades la force de guérir et permette de multiplier les victoires pour tous ceux qui attendent un traitement.

En faisant un don avant le 31 décembre à minuit, vous faites un geste exceptionnel de solidarité, 100% efficace pour le combat contre la maladie et 66% déductible de vos impôts dès 2021.

Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine.

L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.

Dans cette population brésilienne, les anomalies du gène SMN1 sont plus fréquentes dans les exons 3 et 6, des données utiles pour le diagnostic prénatal.

Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital.

Pour tout savoir sur la recherche dans la maladie de Kennedy, le « Zoom sur... la recherche dans la maladie de Kennedy » est en ligne !

Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, vient de fêter ses 30 ans. Vous voulez en savoir plus sur ce labo pas comme les autres, créé par des parents qui voulaient trouver des remèdes pour les maladies rares de leurs enfants ? En vidéo, et en podcast, tout, vous saurez tout sur Généthon.