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Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.

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Préserver la santé du cœur

Identifier très tôt les anomalies cardiaques d’origine neuromusculaire et limiter leur aggravation et leur impact sur le fonctionnement cardiaque.

La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.

Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).

Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.

L'épissage est une étape de la fabrication des protéines. En biologie moléculaire, soudure des deux segments d'ARN après excision d'un intron.

A l’heure où les essais de thérapies innovantes se multiplient avec succès, léguer à l’AFM-Téléthon, c’est offrir un avenir aux malades et à leurs familles. Transmettre, ce n’est pas qu’une histoire de gènes.

Les protéines recombinantes sont produites par un organisme dont l'ADN a été modifié (par une technique appelée recombinaison génétique).

Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais de médicaments à venir.

Les résultats à mi-parcours encourageants sur le plan moteur, cardiaque et pulmonaire de l’évaluation des cellules souches cardiaques CAP-1002 dans la DMD.

Le ballon aux couleurs de l’Association s’envole du plus grand rassemblement au monde de montgolfières qui se déroule à Chambley (54) du 26 juillet au 4 août 2019. Suivez l’aventure sur nos réseaux sociaux !

Les fortes chaleurs peuvent avoir de lourdes conséquences pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Quelques conseils à suivre

La nouvelle version de la brochure présentant l’essentiel des actions de l’AFM-Téléthon est en ligne.

Envie de repos ? Besoin de souffler, de se ressourcer en famille ? Les Villages Répit Familles® sont un concept original qui allient répit, sécurité médicale et détente ! En montagne ou à la campagne,
les familles peuvent faire un break avec la lourdeur d’un quotidien rythmé par la maladie ou le handicap.