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Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.

Avec l’arrivée de l’été, comment concilier protection contre le coronavirus et contre la chaleur ? Le point sur les précautions à prendre.

Les résultats d’une étude néerlandaise sont favorables à une enzymothérapie plus soutenue dans la forme infantile de glycogénose de type II.

Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.

Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.

Chaque 1er week-end de décembre, le Téléthon vit partout en France, grâce à l’engagement des bénévoles qui coordonnent, développent et fédèrent les nombreuses animations locales. Pour la prochaine édition, des 4 et 5 décembre, placée sous le signe de la force, les nouveaux coordinateurs recherchent des bénévoles #TropFort, pour booster les 30h de mobilisation !

Le Téléthon revient secouer la France, les 4 et 5 décembre, et lance un appel à mobilisation à toutes les villes en « For.t » !De Fort-de-France (972) à Beaufort (73 - 31 - 34 - 38 - 39 - 59) ou d’Alfortville (94) à Forcalquier (04), le Téléthon 2020, placé sous le signe de la force, compte sur la mobilisation de ces villes de caractère pour booster les 30 heures de mobilisation ! Un défi inédit qui est l’occasion de montrer sa foooorrrmidable solidarité !

La niacine, ou vitamine B3, améliore la force musculaire de patients atteints de myopathie mitochondriale

Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.

Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.

Les 6 et 7 décembre derniers, le Téléthon 2019 mobilisait la France entière et s’achevait sur un compteur affichant 74,5 millions d’euros. Aujourd’hui, quelques mois plus tard, nous sommes très fiers d’annoncer le résultat final de la collecte 2019 : 87 026 262 euros. Vous êtes formidables !

Suite à son assemblée générale du 27 juin, l’AFM-Téléthon publie le détail de ses activités et de ses comptes dans son Rapport Annuel et Financier conformément à l’engagement de transparence pris au lendemain du premier Téléthon il y a plus de 30 ans.

Quels sont les différents types d’essai et les grandes étapes ? Quels sont les examens cliniques généralement réalisés ? Quelles questions se poser avant de prendre la décision d’y participer ? Comment ça se passe en pratique ? Autant de questions auxquelles VLM répond dans son dossier spécial consacré aux essais cliniques.

Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.