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L’entrepôt EDS de l’AFM-Téléthon héberge, au sein d’un espace dédié appelé SARCO, les données de santé de personnes atteintes d’une sarcoglycanopathie c’est-à-dire d’une LGMD R3, R4, R5 ou R6 et suivies en centre expert en maladies rares neuromusculaires. Ces données alimentent des projets de recherche, dans l’intérêt des patients.
Différentes maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte du muscle cardiaque, ou cardiomyopathie. Pour que progressent encore les connaissances et les traitements en ce domaine, l’AFM-Téléthon va développer, au sein de son entrepôt de données de santé EDS, l’espace CARDIOMYO. Il collectera les données de santé des enfants et des adultes atteints d’une maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie et suivis en centre expert Filnemus.
L’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon possède un espace dédié aux calpaïnopathies nommé C3R. Il accueille les données de santé de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type D4 ou R1, suivies en centres experts de la filière Filnemus. L’objectif ? Améliorer les connaissances sur ces maladies et favoriser le développement de nouveaux traitements.
Né en novembre 2023, l’Entrepôt de l’AFM-Téléthon collecte et héberge de façon ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de maladies neuromusculaires. L’objectif ? Favoriser les projets de recherche et l’émergence de thérapies au bénéfice des patients.
Entre recherche fondamentale et clinique, ces nouvelles journées qui se sont déroulées cette année à Clermont-Ferrand ont permis de mettre en lumière les travaux les plus récents des spécialistes du muscle.
Michel Fardeau, médecin-chercheur, visionnaire et figure emblématique de la myologie française, nous a quittés le 6 décembre 2024. Il laisse derrière lui une empreinte indélébile dans le domaine des maladies neuromusculaires et au sein de la grande famille de l'AFM-Téléthon.
La myasthénie auto-immune séronégative est complexe à diagnostiquer, ce qui peut retarder la mise en place d’un traitement efficace. Un algorithme élaboré par des experts vise à mieux identifier cette pathologie.
Le syndrome des antisynthétases est une forme de myosite qui peut s’exprimer par une grande variété de manifestations, certaines étant partagées par d’autres maladies... ce qui peut porter à confusion ! Deux publications récentes pourraient faciliter et accélérer son diagnostic.
Le Téléthon 2024 nous a offert 30 heures inoubliables de solidarité, d’émotions et de mobilisation. Des moments forts qui resteront gravés dans les mémoires, entre victoires scientifiques, témoignages poignants et élans de générosité. Et ce n’est pas fini ! Tout le week-end, des animations continuent partout en France pour prolonger cet élan de solidarité. En attendant de participer aux événements près de chez vous, vivez les temps forts de l'émission en vidéo !
Dans cette actualité, vous trouverez des informations sur le traitement par thérapie génique de jumelles atteintes de SMA nées prématurément, de nouveaux résultats de l’efgartigimod dans la myasthénie et des indices pour faire la différence entre une sarcopénie et une maladie neuromusculaire survenant à l’âge adulte.
L'essai sera mené chez des malades pour lesquels les anticorps anti-AAV préexistants constituent actuellement une limite au traitement par thérapie génique.
1000 chercheurs dans les écoles c’est une opération de sensibilisation à la recherche médicale et aux métiers de la science sous l’angle des maladies génétiques rares et de la recherche de traitement avec les biothérapies innovantes. Vous souhaitez en savoir plus ? Suivez le guide !
Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !