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Une étude lève le voile sur les effets secondaires considérés par les malades et leurs parents comme « acceptables » lors d’un essai clinique.

Pour sa 4e édition, les JRF se dérouleront aux mois de juin et juillet prochain. Destinées aux malades et leurs familles, retrouvez les dates et lieux de cet événement et organisez votre venue.

Le dépistage néonatal (ou à la naissance) d’une maladie consiste à la rechercher de façon systématique à la naissance, chez tous les nouveau-nés. Il a pour objectif d’identifier des maladies graves afin de permettre une prise en charge précoce.

Nos 600 muscles squelettiques, ceux qui permettent le mouvement, contribuent également à notre équilibre physiologique quotidien. En effet, grâce à leur friande consommation de glucose et de graisse, ils permettent notamment de réguler le diabète et le cholestérol. Ils constituent également une véritable réserve de chaleur. Bref, grâce à eux, on peut s’autoriser quelques excès et affronter l’hiver en toute sécurité ! D’étonnantes fonctions que la plupart ignore et qui grâce à la myologie, la science et la médecine du muscle, sont révélées au grand jour.

Une équipe de Généthon vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les chercheurs vont poursuivre leurs travaux pour traiter le corps dans son ensemble.

L’équipe d’Ana Buj Bello, chercheuse d’une unité Inserm à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a réalisé la première preuve de concept d’une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte.

Le résultat négatif de l’acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.

Suite à son Assemblée Générale du 15 juin, l’AFM-Téléthon publie le détail de ses activités et de ses comptes dans son Rapport Annuel et Financier. Gage de transparence, le document est disponible ici

Alors que la première thérapie génique pour l’amyotrophie spinale vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché américain, des premiers enfants français bénéficient du traitement. Prochaine étape attendue : l’autorisation de mise sur le marché en Europe.

Retrouvez dans ce numéro un dossier complet sur les avancées scientifiques présentées en mars dernier lors du congrès Myology 2019.

A l’occasion de son sixième anniversaire, Bpifrance et l’AFM-Téléthon reviennent sur l’action du Fonds Biothérapies innovantes et Maladies rares, un fonds Deeptech dédié aux entreprises innovantes du secteur de la santé développant des approches thérapeutiques pour traiter les maladies rares et ouvrir de nouvelles perspectives de traitement pour les maladies plus fréquentes.

7 start-up de biotechnologies financées, 1 médicament sur le marché, 9 essais cliniques en cours.

Selon une étude menée par des chercheurs français, une variété de globules blancs (les lymphocytes T CD8+T-bet+) constitue un marqueur biologique de la maladie.

Une dystrophinopathie est une maladie due à un manque de dystrophine, une protéine indispensable aux muscles et codée par le gène DMD situé sur le chromosome X.

Le Paris Challenge de l'accessibilité, organisé par l'association Jaccede et la ville de Paris, se déroule du 1er au 30 juin. Faites-le savoir autour de vous !