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L’équipe d’Ana Buj Bello, chercheuse d’une unité Inserm à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a réalisé la première preuve de concept d’une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte.

Le résultat négatif de l’acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.

Suite à son Assemblée Générale du 15 juin, l’AFM-Téléthon publie le détail de ses activités et de ses comptes dans son Rapport Annuel et Financier. Gage de transparence, le document est disponible ici

Alors que la première thérapie génique pour l’amyotrophie spinale vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché américain, des premiers enfants français bénéficient du traitement. Prochaine étape attendue : l’autorisation de mise sur le marché en Europe.

Retrouvez dans ce numéro un dossier complet sur les avancées scientifiques présentées en mars dernier lors du congrès Myology 2019.

A l’occasion de son sixième anniversaire, Bpifrance et l’AFM-Téléthon reviennent sur l’action du Fonds Biothérapies innovantes et Maladies rares, un fonds Deeptech dédié aux entreprises innovantes du secteur de la santé développant des approches thérapeutiques pour traiter les maladies rares et ouvrir de nouvelles perspectives de traitement pour les maladies plus fréquentes.

7 start-up de biotechnologies financées, 1 médicament sur le marché, 9 essais cliniques en cours.

Selon une étude menée par des chercheurs français, une variété de globules blancs (les lymphocytes T CD8+T-bet+) constitue un marqueur biologique de la maladie.

Le Paris Challenge de l'accessibilité, organisé par l'association Jaccede et la ville de Paris, se déroule du 1er au 30 juin. Faites-le savoir autour de vous !

Le 28 mai, l’Assemblée mondiale de la santé de l’OMS s’est « vivement inquiétée » des prix de certains médicaments et de leurs conséquences pour les patients. Elle a adopté une résolution appelant à plus de transparence sur les prix réels des médicaments et les déterminants de leurs coûts. L’AFM-Téléthon souhaite vivement que cette résolution soit suivie de mesures concrètes et d’une réelle collaboration mondiale entre les Etats.

Ventes de crêpes, défis sportifs, courses de cochons, choucroutes géantes, soirées dansantes... Chaque année, les bénévoles du Téléthon organisent près de 18 000 animations partout en France, coordonnées par 154 équipes locales. Les équipes recherchent donc des bénévoles pour le Téléthon 2019 qui aura lieu les 6 et 7 décembre prochains.

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique !

Le 24 mai, la FDA américaine a donné son autorisation de mise sur le marché du Zolgensma®, un médicament de thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale infantile développé par la société Avexis (Novartis).

Evry, le 24 mai 2019 - L’équipe d’Isabelle Richard, chercheuse CNRS au sein d’une unité Inserm à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a démontré l’efficacité d’une thérapie génique et déterminé la dose efficace pour traiter une maladie rare du muscle, la gamma-sarcoglycanopathie, chez des modèles murins de la maladie. Forts de ces résultats encourageants, publiés dans Molecular Therapy – Methods and Clinical Development, les chercheurs préparent un essai clinique.

Isabelle Richard et son équipe (Généthon) ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique pour traiter une maladie rare du muscle. Prochaine étape : un essai clinique.