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Ce 26 février avait lieu la conférence de presse des acteurs de la Plateforme Maladies Rare (AFM-Téléthon, Fondation maladies rares, Orphanet, Maladies Rares Info Services, Alliance Maladies Rares, EURORDIS - Rare Diseases Europe).

Le laboratoire Généthon, qui a conçu le médicament de thérapie génique pour ce déficit immunitaire rare, se félicite des résultats très encourageants annoncés par Orchard Therapeutics, une société de biotechnologies britannique.

L’institut de Myologie a accueilli Marie-Amélie Le Fur, présidente du comité paralympique et sportif français pour Paris 2024. Une visite « passionnante » pour l’athlète.

Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie

Le 28 février aura lieu la 12e Journée internationale des maladies rares dont le thème sera « Vivre avec une maladie rare ». L’occasion pour tous de montrer sa solidarité avec les personnes concernées par une maladie rare.

Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.

Diagnostic et dépistage néonatal,un retard français.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Ces travaux, soutenus par la Fondation EDF, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme.

L'équipe de Christelle Monville d’Istem a constitué un patch à partir de cellules souches qui vise à amélorier la vision des patients atteints de rétinite pigmentaire. Une grande première !
Aux portes de l’essai, ses travaux ont été récompensés par le prix de la Recherche 2019

I-Stem, laboratoire dédié aux cellules souches créé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, est très fier du Prix La Recherche, mention santé, reçu ce jour par Christelle Monville et son équipe

« Inspireeeez, expireeez… » Rien de plus facile. Et pourtant, c’est une prouesse musculaire spectaculaire ! Le diaphragme, le muscle principal de la respiration, se contracte 24 000 fois par jour ! Comprendre la structure de cet organe est vital car son dysfonctionnement, quelle qu’en soit la cause, est source d’atteinte respiratoire. Posture, transit, et respiration, quel est le rôle de notre diaphragme et comment optimiser son fonctionnement ?

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé, en collaboration avec des équipes Sorbonne Université et AP-HP, une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Cette nouvelle méthode peut constituer une alternative aux méthodes de référence invasives, qui reposent sur l’utilisation de sondes introduites dans l’œsophage et l’estomac des patients. Ces travaux, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme, fréquemment à l’origine d’une insuffisance respiratoire chronique ou aigüe.

Comme chaque année, les Black Pearl Awards, organisés par Eurordis, récompensent ceux et celles qui luttent contre les maladies rares. Cette année, la jeune responsable du groupe d’intérêt SMA a été distinguée pour son rôle de porte-parole des malades.

Ksilink et I-Stem ont conclu un partenariat stratégique pour développer de nouveaux principes actifs destinés au traitement des maladies musculaires et neurobiologiques, grâce au criblage moléculaire.

Le 4 février 2019, le comité « Parentalité des personnes en situation de handicap », dont fait partie l’AFM-Téléthon, a organisé une table ronde sur cette question au ministère des Solidarités et de la Santé, et dévoilé ses réponses : une plateforme de revendications intitulée « Propositions pour des politiques publiques volontaristes de soutien à la parentalité ».