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Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.

Recensez en ligne et sur le terrain les adressez accessibles à l’occasion de la 2e Journée nationale de l’accessibilité, organisée par l’association Jaccede avec l’AFM-Téléthon. Vous participez à créer le guide collaboratif déjà riche de 24 000 adresses.

Le Réseau de thérapie génique oculaire (R-TGO), structure collaborative des spécialistes des maladies oculaires héréditaires et dégénératives, se réunit pour sa conférence annuelle le 16 octobre à Evry.

Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.

Une étude suisse met en évidence des effets positifs d’un analogue du losartan, le L-158809, dans une souris modèle de DMC1A.

Des chercheurs ont développé des souris modèles de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama par délétion du gène de la fukutine.

Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène GTDC2 étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.

Le saut d’exon par des snARN U7 transportés par un AAV1 est efficace chez le chien GRMD mais les résultats à 5 ans montre qu'il doit être répété.

Efficacité du saut de l’exon 45 par des snARN U1 dans des cultures de myoblastes humains atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Le naratriptan améliore l’atteinte neuronale dans des modèles cellulaires et animaux de la maladie de Kennedy.

Résultats préliminaires de l'essai de phase II de l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.

Le réseau d’opticiens reverse 1 euro à l’AFM-Téléthon pour tout achat d’une monture « Mode in France », sa nouvelle gamme de lunettes conçue et fabriquée à 100 % en France.

Des résultats encourageants de SMT C1100 sur la production d’utrophine ont été présentés au 17e congrès de la World Muscle Society en Australie en octobre 2012.

A l’occasion de la 21e Fête de la Science, l’AFM-Téléthon ouvre à ses donateurs les laboratoires qu’elle soutient grâce à leurs dons.

Le Britannique John B. Gurdon a découvert en 1962 la possibilité de reprogrammer les cellules. Co-lauréat, le Japonais Shinya Yamanaka, a mis au point en 2006 la reprogrammation à partir de cellules adultes différenciées, un procédé utilisé par le laboratoire I-Stem.