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Les registres de patients sont des recueils, centralisés et exhaustifs pour une région géographique, de données médicales concernant des personnes atteintes par une même maladie.

Dans certaines maladies neuromusculaires il peut exister, en plus de l’atteinte des muscles, d’autres difficultés comme des troubles d’apprentissages, des troubles du comportement, des troubles de l’attention… en résumé tout ce que l’on appelle les troubles cognitifs. On vous explique tout, du rôle des fonctions cognitives au bilan neuropsychologique qui les évalue et à ce que l’on peut faire après.

La vaccination aide à se préserver des infections les plus graves ou à limiter leur sévérité, de la grippe à la Covid-19, en passant par la pneumonie à pneumocoque ou la coqueluche. Une action de prévention essentielle dans les maladies neuromusculaires !

L’Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie est en cours de recrutement en France. Son but ? Recenser toutes les personnes atteintes de laminopathie ou d’émerinopathie en France pour mieux connaître l’histoire naturelle et faciliter la recherche sur ces maladies.

Une maladie neuromusculaire peut affaiblir les muscles qui servent à respirer et à tousser, jusqu’à parfois entrainer une insuffisance respiratoire. Détecter tôt cette atteinte est important pour mieux la prendre en charge. Séances de kiné, prévention des infections par la vaccination, désencombrement des bronches ou encore ventilation assistée sont autant de moyens de ralentir et de limiter les conséquences de la perte de force des muscles respiratoires. L’objectif ? Mieux respirer !

Une amyotrophie correspond à une diminution du volume d'un muscle. Elle peut être due à une perte d'innervation au niveau de la moelle épinière comme pour l'amyotrophie spinale.

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a contribué à la mise au point de cette thérapie au stade pré-clinique. Aujourd'hui, le traitement issu de ces recherches pionnières est commercialisé par une biotech américaine rachetée par Novartis. Précisions sur son prix et sur le rôle joué par Généthon, le labo du Téléthon.

PopScience, c'est une série de vidéos qui fait appel à la pop culture pour expliquer des concepts scientifiques parfois complexes. Qu'est-ce que la thérapie génique ? Comment marche un vecteur ? C'est quoi, une mitochondrie ? Grâce aux héros de séries, de films, de BD, vous saurez tout sur les domaines et innovations scientifiques portés par l'AFM-Téléthon.

L’AFM-Téléthon a voulu formaliser des objectifs que les protocoles d’études cliniques devraient poursuivre, et les points d’attention qu’ils appellent, concernant l’organisation et la méthodologie des études. Cette formalisation doit aider les membres de l’AFM-Téléthon dans leur activité de participation aux protocoles.

L'essai ASPIRO vise à évaluer les effets de l'AT 132, une thérapie génique apportant la myotubularine, chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X. Cet essai est actuellement arrêté et n'inclut pas de nouveaux participants.

Les médicaments de la famille des anticholinestérasiques améliorent la transmission aux muscles de l’influx nerveux qui commande leur contraction. Ce faisant, ils peuvent réduire (voire faire disparaitre) les manifestations de la myasthénie auto-immune, de certains syndromes myasthéniques congénitaux et du syndrome myasthénique de Lambert Eaton.

Ces marques sont à nos côtés pour nous permettre d’élargir la notoriété et l’audience de l’AFM-Téléthon sur internet. 

L’AFM-Téléthon est une association de malades et parents de malades engagés dans le combat contre la maladie. Nous rejoindre, c’est contribuer à la lutte contre les maladies rares, et participer une révolution de la médecine qui, à terme, bénéficiera au plus grand nombre.

Centre de compétences

Médecin coordinateur : Dr CHAUMONT Hugo (neurologue)

CHU Pointe-à-Pitre / Abymes
Route de Chauvel BP 465
97159 Pointe-à-Pitre

Téléphone : 05 90 89 14 30

CeRCa - Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires

Dr Rémi Bellance (Neurologue)

CHU FORT-DE-FRANCE - Hôpital P. Zobda-Quitman
97200 Fort-de-France
Téléphone : 05 96 55 22 64
Ou : 05 96 60 52 50