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Thérapie génique, cellulaire, pharmacogénétique : l’AFM-Téléthon développe, grâce aux dons, des thérapies nouvelles pour les maladies rares au bénéfice de maladies plus fréquentes. 

De longue date, L’AFM-Téléthon agit pour défendre les droits des malades, faire progresser la citoyenneté des personnes en situation de handicap et faire reconnaître les maladies rares. Découvrez les combats et revendications de l'association.
 

Les collégiens et lycéens de votre région rencontrent les scientifiques soutenus par l’AFM-Téléthon !
Trouvez les dates et lieux des interventions prévues dans votre région du 24 novembre au 5 décembre. 

Les canalopathies musculaires sont dues à des anomalies génétiques dans un canal ionique perturbant la contraction du muscle. Le caractère fluctuant des manifestations complique et retarde l’identification de la maladie. Or, connaitre le diagnostic est essentiel pour bénéficier de conseils et de médicaments adaptés. Ce sont des maladies chroniques qui doivent bénéficier d’un suivi spécialisé.

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSHD, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie.

Partenaire du Téléthon des Français de l’étranger. La CFE, caisse de sécurité sociale qui assure la protection sociale des Français résidant à l’étranger, invite ses salariés et ses adhérents à se mobiliser.

Partenaire du Téléthon des Français de l’étranger. Français du monde-adfe, invite ses 150 délégations à travers le monde à se mobiliser pour le Téléthon. Une générosité sans frontière !

Partenaire du Téléthon des Français de l’étranger. Les établissements scolaires français à l'étranger impliqués pour cette grande opération de solidarité !

Découvrez les engagements, le détail des opérations et les formes de mobilisation de tous les partenaires qui soutiennent l’AFM-Téléthon.

En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…

Histoires des 4 familles ambassadrices, avancées de la recherche, mobilisation... tout savoir sur le Téléthon 2025 !

Tour d'horizon des essais cliniques en cours ou en préparation en France et dans le monde.

Participer à un essai clinique est une démarche individuelle pour un bénéfice collectif : devenir l’un des acteurs de l’évaluation d’un futur traitement qui pourrait servir à un plus grand nombre de malades. Mais entre espoir et inquiétude, cette décision doit être prise après mûre réflexion et en ayant reçu une information la plus complète possible.

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les trois traitements innovants déjà sur le marché, le Spinraza^®, le Zolgensma® et l’Evrysdi^®, continuent d’être évalués dans le cadre d’essais cliniques, certains se déroulant en France, pour connaitre leurs effets dans les différents types de la maladie ou avoir plus de recul sur le long terme. D’autres candidats-médicaments ou études cliniques sont également en cours ou en préparation sur le territoire français.

Le 9 octobre 2025, au ParisSanté Campus, chercheurs, partenaires institutionnels et acteurs de la biotechnologie se sont réunis pour marquer les vingt ans d’I-Stem. Fondé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, le laboratoire a célébré deux décennies de recherche translationnelle, d’innovations technologiques et de collaborations au service des maladies rares.