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Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
Le nouveau numéro de 'Repères Savoir & Comprendre' sur l'emploi et les maladies neuromusculaires est disponible.
L’absence d’atteinte musculaire complique le diagnostic de la dermatomyosite. Pourtant, repérer précocement cette maladie est crucial pour prévenir des complications pulmonaires potentiellement graves.
L'édition 2024 du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-14) aura lieu à Nimègue du 9 au 13 avril 2024. L'occasion d'apprendre, partager et agrandir son réseau grâce à la présence de scientifiques, cliniciens, malades ainsi que de professionnels de l'industrie pharmaceutique.
Une thérapie génique, conçue à Généthon par l’équipe d’Ana Buj Bello, montre son efficacité dans une maladie rare et très sévère des muscles : la myopathie myotubulaire. Retour sur les résultats publiés en ligne dans la revue The Lancet Neurology le 15 novembre.
• Les résultats publiés le 15 novembre dans The Lancet Neurology démontrent un effet thérapeutique majeur sur l’acquisition des fonctions motrice et respiratoire chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire.
• Après l’administration par voie intraveineuse du traitement de thérapie génique, 16 enfants sur les 24 traités sont capables de respirer sans assistance, 20 sont en capacité de tenir assis, 12 de tenir debout et 8 de marcher sans soutien.
• Des effets secondaires sévères observés chez 4 patients sont en cours d’investigation
Le dossier de presse du Téléthon 2023 avec :
L'AFM-Téléthon a créé des laboratoires qui transforment la recherche en traitement. Pour découvrir cette nouvelle médecine, l’AFM-Téléthon vous propose deux journées d’immersion et de rencontres avec des chercheurs à la pointe de leur domaine et des familles engagées dans le combat contre la maladie.
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Des articles médicaux ou scientifiques parus entre le 6 et le 19 octobre 2023 sur l’amyotrophie spinale proximale, la myasthénie auto-immune, la dermatomyosite et les myopathies mitochondriales ont retenu notre attention. Tour d’horizon.
Le 8e congrès international dédié à la science du muscle, MYOLOGY 2024, aura lieu à Paris du 22 au 25 avril 2024. Les inscriptions et soumissions d’abstracts sont dès à présent possibles sur le site dédié. Les dates pour soumettre vos abstracts sont prolongées jusqu'au 30 novembre !
L’Elevidys (SRP-9001), traitement de thérapie génique microdystrophine autorisé aux États-Unis, peine à montrer son efficacité dans la DMD, premiers résultats de l’essai Embark à l’appui.
L’opération 1000 chercheurs dans les écoles vient de débuter dans de nombreux collèges et lycées de France. Au programme : des interventions de scientifiques soutenus par l’AFM-Téléthon dans les classes pour expliquer et vulgariser les avancées de la recherche et la révolution médicale et expliquer le quotidien d’un chercheur.
Selon une étude menée à petite échelle, les malades préfèrent les immunoglobulines par voie sous-cutanée à la maison plutôt qu’en perfusion à l’hôpital.
Après plusieurs années d’essais de l’arimoclomol dans la myosite à inclusions, cette piste de traitement se ferme définitivement.