02/03/2023
Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
Filtrer par :
43 résultats
16/02/2023
Dystrophinopathie précoce chez les femmes : une étude de suivi à long terme
Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.
13/02/2023
FOP : le palovarotène sur la voie de la commercialisation ?
Le palovarotène (Sohonos®) testé dans un essai de phase II contre placebo semble diminuer la fréquence, la durée et le volume des poussées d’ossification anormale du muscle.
13/02/2023
FOP : une étude d’histoire naturelle pour une maladie ultra-rare
La première étude prospective, multicentrique, internationale de l’histoire naturelle de la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) a été publiée en septembre 2022.
02/01/2023
FOP : un début prometteur pour la piste de la thérapie génique
La faisabilité et l’efficacité de la thérapie génique dans la fibrodysplasie ossifiante chronique démontrées chez la souris.
20/12/2022
Sclérose latérale amyotrophique : un nouvel essai démarre avec le soutien de l’AFM-Téléthon !
Le laboratoire InFlectis BioScience déploie en France et en Italie un essai clinique de l’IFB-088 dans la maladie de Charcot. Une nouvelle étape soutenue par l’AFM-Téléthon, comme les précédentes.
30/11/2022
DMD : suivre et traiter aussi le cœur des femmes
Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.
24/10/2022
Fibrodysplasie ossifiante chronique : une maladie à fort impact
Les résultats d’une enquête internationale en ligne, décrivent le retentissement physique, économique, social et sur la qualité de vie chez plus de 200 personnes atteintes de FOP et de leur famille.
29/07/2022
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
27/07/2022
Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte : les replays sont disponibles !
Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.
04/02/2022
Intérêt des bracelets connectés dans les maladies neuromusculaires
Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.
10/04/2020
Maladie de Brody : une étude internationale
L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.
21/11/2012
Maladie de Brody : MG53 réduit l’activité de SERCA1
Mise en évidence d’une interaction de la mitsugumine 53 avec la pompe à calcium, SERCA1, qui diminuerait l’activité de SERCA1.