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Vignette - Médecin ordinateur
Maladies
02/05/2023

Anoctaminopathies : description d’une large cohorte européenne

L’analyse des caractéristiques cliniques et génétiques de la plus grande cohorte réunie à ce jour de patients atteints de myopathie liée à ANO5 montre notamment une absence de corrélation génotype/phénotype et une prédominance masculine.

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Maladies
06/02/2023

LGMD R9 : les patients norvégiens dans le détail

Des chercheurs rapportent la prévalence norvégienne de LGMD R9 liée à FKRP comme la plus élevée au monde, avec des différences d’évolution clinique en fonction du sexe non décrites à ce jour dans cette maladie.