Lu pour vous
Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Une étude observationnelle sur les traitements des troubles neurocomportementaux, fréquents dans la myopathie de Duchenne mais encore peu pris en charge, a été publiée.
Inhibiteur de janus kinases, le tofacitinib a atteint ses objectifs lors d’un essai clinique et de son extension aux États-Unis. Il a également démontré une certaine efficacité dans une étude conduite au Canada.
Le 30 septembre, c’est la journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. A cette occasion, le Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon organise une journée d’information sur ces pathologies, à Evry. Le point sur le programme et sur les avancées de la recherche.
Une équipe de Strasbourg montre que la thérapie génique développée pour la myopathie myotubulaire liée à MTM1 est efficace dans des souris modèles de myopathie centronucléaire liée à BIN1.
Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !
Une équipe de l’hôpital Necker (Paris) a pratiqué des électromyogrammes réguliers chez 19 enfants atteints de maladie de Pompe et confirmé ainsi que la maladie touche aussi les nerfs qui commandent les muscles.
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.
Le Viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD autorisé au Japon et aux Etats-Unis en 2020, agit encore sur la progression de la maladie après 4 ans de traitement, confirmant les premières données sur 2 ans.
Le registre français de la maladie de Pompe recueille depuis 2004 les données médicales de toutes les personnes atteintes sur le territoire national. État des lieux après 18 ans d’existence.
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Après leur publication respective en 2019 et 2021 par la Haute autorité de santé (HAS), les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » et « glycogénose de type III » ont fait l’objet, en juillet 2023, d’articles dans des revues internationales. L’occasion de diffuser plus largement ces bonnes pratiques en dehors de nos frontières.
En Allemagne, deux hommes présentant un syndrome des antisynthétases réfractaire aux différents traitements ont été traités par des cellules CAR-T anti CD19 avec succès.