Maladie de McArdle : l’exercice physique, oui, les cétones non !
Les résultats de deux essais cliniques publiés en 2022 montrent que si l’exercice physique est très profitable à long terme, ça n’est pas le cas d’une boisson énergétique.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les résultats de deux essais cliniques publiés en 2022 montrent que si l’exercice physique est très profitable à long terme, ça n’est pas le cas d’une boisson énergétique.
Une étude conjointe de chercheurs de l’I-Stem et du Généthon démontre la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) comme modèle cellulaire pour l’étude des sous-types de myopathies des ceintures.
À l’instar d’autres médicaments de la même famille, les anti-FcRn, le batoclimab a commencé de montrer son efficacité et sa sécurité d’emploi. Son développement se poursuit.
Une équipe italienne a développé et validé un nouvel outil pour évaluer l’impact de la myasthénie auto-immune chez les malades qui consultent à distance.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Une équipe de chercheurs a identifié plusieurs gènes qui influencent le risque d’être atteint un jour de myasthénie auto-immune.
Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.
Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.
La performance physique de personnes atteintes de déficit en phophofructokinase n’est pas améliorée par la prise de triheptanoïne.
Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.
Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.
Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.
Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.